Dyslipoproteinémie (definície, klasifikácia, diagnostika, liečba)

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Dyslipoproteinémie sú abnormality koncentrácie alebo zloženia lipoproteínov v plazme — zvýšený lipoproteín s nízkou hustotou (LDL), zvýšené triglyceridy (TG) a/alebo znížený lipoproteín s vysokou hustotou (HDL). Ide o hlavný modifikovateľný rizikový faktor aterosklerózy. Klasifikácia zahŕňa fenotypy podľa Fredricksona a prakticky primárne versus sekundárne formy.

Klasifikácia a príčiny

Primárne formy zahŕňajú familiárnu hypercholesterolémiu (FH — mutácie LDLR, APOB alebo PCSK9). Sekundárne príčiny sú diéta, obezita, diabetes mellitus, hypotyreóza, chronická choroba obličiek (CKD), alkohol a lieky (tiazidy, betablokátory, kortikosteroidy, antiretrovirá). Fredricksonova klasifikácia (I–V) rozlišuje fenotypy podľa dominantne zvýšeného lipoproteínu: I — chylomikróny; IIa — LDL; IIb — LDL + VLDL (lipoproteín s veľmi nízkou hustotou); III — remnanty; IV — VLDL; V — chylomikróny + VLDL.

Patogenéza

Znížený klírens alebo zvýšená produkcia aterogénnych lipoproteínov (LDL, VLDL) podporuje infiltráciu intimy a rozvoj aterosklerózy. Ťažká hypertriglyceridémia zvyšuje riziko akútnej pankreatitídy.

Klinické prejavy

1. Väčšinou asymptomatická — záchyt pri screeningu lipidogramom. 2. Familiárna hypercholesterolémia: xantómy, arcus corneae, predčasná ischemická choroba srdca (ICHS). 3. Ťažká hypertriglyceridémia: eruptívne xantómy, akútna pankreatitída.

Liečebná stratégia

1. Lipidogram + vylúčenie sekundárnych príčin. 2. Stratifikácia kardiovaskulárneho rizika (SCORE2 / klinická KV choroba) — cieľ LDL. 3. Statín ± ezetimib ± inhibítor PCSK9 podľa rizika a odpovede; pri TG ≥10 mmol/l prioritne redukcia TG (diéta, fibrát, Ω-3) pre riziko pankreatitídy.

Diagnostika

1. Lipidogram (celkový cholesterol, LDL, HDL, TG); pri FH aj rodinný screening. 2. Tyreostimulačný hormón (TSH), glykémia/glykovaný hemoglobín (HbA1c), kreatinín, pečeňové testy; genetika pri suspekcii na FH.

Liečba

1. Životný štýl: diéta so zníženým obsahom saturovaných tukov, pohyb, redukcia hmotnosti, nefajčenie. 2. Statín prvej línie: napr. atorvastatín 40–80 mg alebo rosuvastatín 20–40 mg 1× denne pri vysokom/veľmi vysokom riziku; cieľ LDL <1,8 mmol/l (vysoké riziko) / <1,4 mmol/l (veľmi vysoké riziko) podľa ESC/EAS. 3. Pri nedostatočnej odpovedi: ezetimib 10 mg 1× denne ± inhibítor PCSK9. 4. Ťažká hypertriglyceridémia: fibrát (napr. fenofibrát 145 mg 1× denne) + Ω-3; striktná diéta.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Prečo je dôležitá stratifikácia KV rizika pri liečbe dyslipidémie?

Почему важна стратификация СС риска при лечении дислипидемии?

2. Вопрос

Aká je liečba prvej línie hypercholesterolémie?

Какова терапия первой линии гиперхолестеринемии?

3. Вопрос

Kedy pridať ezetimib alebo inhibítor PCSK9?

Когда добавлять эзетимиб или ингибитор PCSK9?

4. Вопрос

Aké je hlavné akútne riziko ťažkej hypertriglyceridémie?

Каков главный острый риск тяжёлой гипертриглицеридемии?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: ↑LDL / ↑TG a/alebo ↓HDL — riziko aterosklerózy; Fredrickson I–V + primárne/sekundárne. Klinika: Často asymptomatická; FH: xantómy, arcus, predčasná ICHS; ťažké TG: pankreatitída. Dg: Lipidogram; TSH, glykémia/HbA1c, kreatinín, pečeňové testy; genetika pri FH. Liečba: Životný štýl; atorvastatín 40–80 / rosuvastatín 20–40 mg; cieľ LDL <1,8 / <1,4; ± ezetimib/PCSK9i; pri TG ≥10 — fibrát + Ω-3.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.