Porfýrie

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Porfýrie sú skupina dedičných alebo získaných metabolických ochorení spôsobených poruchou enzýmov v biosyntéze hému, vedúcich k akumulácii porfyrínov a ich prekurzorov.

Etiológia

Genetické mutácie enzýmov biosyntézy hému (napr. deficit porfobilinogén-deaminázy pri akútnej intermitentnej porfýrii); spúšťacie faktory — lieky (barbituráty, niektoré antibiotiká), alkohol, hladovanie, infekcie, hormonálne zmeny (menštruačný cyklus).

Patogenéza

Enzýmový deficit spôsobuje akumuláciu neurotoxických prekurzorov — kyseliny δ-aminolevulínovej (ALA) a porfobilinogénu (PBG) — pri akútnych porfýriách (postihujúcich nervový systém), alebo fototoxických porfyrínov v koži pri kožných porfýriách (fotosenzitivita).

Klinický obraz

Akútna intermitentná porfýria: krutá difúzna bolesť brucha pri mäkkém, palpačne nebolestivom bruchu („neurologické brucho“ — napodobňuje náhlu príhodu brušnú — NPB). Neuropsychiatrické príznaky, periférna neuropatia, tachykardia, hyponatriémia. Moč po odstátí na svetle tmavne do červenohneda až purpurova. Porphyria cutanea tarda: pľuzgiere a fragilita kože na svetle exponovaných miestach, hypertrichóza.

Taktika

Podozrenie pri neurčitej abdominálnej bolesti s neuropsychiatrickými symptómami a tmavým močom, meranie urinárneho ALA a PBG počas ataku (najsenzitívnejšie), vyhýbanie sa spúšťacím liekom.

Vyšetrenie

Urinárna ALA a PBG (počas ataku), porfyríny v moči/stolici/plazme na klasifikáciu typu, genetické testovanie, natrémia (hyponatriémia podobná syndrómu neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu — SIADH).

Liečba

Akútny atak: hemín i.v. (inhibuje ALA syntázu), glukóza vo vysokej dávke, vyhýbanie sa a vysadenie porfyrinogénnych liekov, symptomatická liečba bolesti a neuropsychiatrických príznakov. Kožné porfýrie: flebotómia, fotoprotekcia, hydroxychlorochín.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aký test je najsenzitívnejší pri diagnostike akútneho ataku porfýrie?

Какой тест наиболее чувствителен для диагностики острого приступа порфирии?

2. Вопрос

Aké sú spúšťače akútneho ataku porfýrie?

Каковы триггеры острого приступа порфирии?

3. Вопрос

Ako sa lieči akútny atak porfýrie?

Как лечат острый приступ порфирии?

4. Вопрос

Čím sa líši porphyria cutanea tarda od akútnej intermitentnej porfýrie?

Чем поздняя кожная порфирия отличается от острой интермиттирующей?

5. Вопрос

Čo je „neurologické brucho“ pri akútnej porfýrii?

Что такое «неврологический живот» при острой порфирии?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Poruchy enzýmov biosyntézy hému → akumulácia ALA/PBG alebo porfyrínov. Klinika: AIP — neurologické brucho (mäkké!), neuropatia, tmavý moč, hyponatriémia. PCT — pľuzgiere na svetle. Dg: ALA + PBG v moči počas ataku; porfyríny; genetika. Liečba: Hemín i.v. + glukóza; vysadiť spúšťače; PCT — flebotómia, fotoprotekcia.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.