Choroby s orgánovošpecifickou autoimunitou

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Orgánovošpecifické autoimunitné choroby sú stavy, pri ktorých imunitný systém napáda antigény jedného orgánu/tkaniva (napr. Hashimotova tyreoiditída, Gravesova choroba, diabetes mellitus 1. typu, autoimunitná gastritída, Addisonova choroba, myasténia gravis).

Etiológia

Genetická predispozícia (HLA), environmentálne spúšťače (infekcie, drogy, stres), strata imunitnej tolerancie. Častá asociácia viacerých orgánovošpecifických chorôb v polyglandulárnych autoimunitných syndrómoch (APS).

Patogenéza

Autoreaktívne T/B bunky a orgánovošpecifické autoprotilátky (anti-TPO, TRAb, anti-GAD/IA-2, anti-IF, anti-21-hydroxyláza, AChR Ab) spôsobujú zápal, deštrukciu alebo funkčnú stimuláciu/blokádu cieľového orgánu.

Klinický obraz

Podľa orgánu: hypotyreóza/hypertyreóza, polyúria/polydipsia pri DM1, B12 deficiencie pri pernicióznej anémii, adrenálna insuficiencia (Addison), fluktujúca svalová slabosť (MG). Často pozitívna osobná/rodinná autoimunitná anamnéza.

Taktika

1. Potvrdiť orgánovú dysfunkciu laboratórne + autoprotilátky. 2. Substituovať chýbajúci hormón/vitamín; pri hyperfunkcii (Graves) tyreostatiká/rádiojód/chirurgia. 3. Screening asociovaných chorôb (APS) a edukácia o adrenálnej kríze/hypoglykémii.

Vyšetrenie

1. Cieľové hormóny (TSH/fT4, kortizol/adrenokortikotropný hormón (ACTH), glukóza/C-peptid), vitamín B12, krvný obraz. 2. Autoprotilátky podľa suspekcie (anti-TPO, TRAb, anti-GAD, anti-IF, anti-21-OH, AChR); zobrazovanie orgánu podľa potreby.

Liečba

1. Hashimoto: levotyroxín (štart typicky 1,6 μg/kg ideálnej hmotnosti/deň u mladých; u starších/ICHS nižšie, titrácia podľa tyreostimulačný hormón (TSH)). 2. Graves: tiamazol (napr. 10–30 mg/deň podľa aktivity) ± betablokátor; alternatíva rádióiód/tyreoidektómia. 3. DM1: inzulínová terapia (bazál-bolus). 4. Perniciózna anémia: vitamín B12 i.m. (napr. 1000 μg) s udržiavacou dávkou. 5. Addison: hydrokortizón 15–25 mg/deň v rozdelených dávkach ± fludrokortizón 0,05–0,1 mg/deň; pri kríze i.v. hydrokortizón + soli. 6. MG: inhibítory acetylcholínesterázy (pyridostigmín), imunosupresia, tymectómia podľa indikácie.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Uveďte príklady orgánovošpecifických autoimunitných chorôb.

Приведите примеры органоспецифических аутоиммунных болезней.

2. Вопрос

Aké autoprotilátky sú typické pre Hashimota a Gravesovu chorobu?

Какие аутоантитела типичны для Хашимото и болезни Грейвса?

3. Вопрос

Aká je substitučná liečba Addisonovej choroby?

Какова заместительная терапия болезни Аддисона?

4. Вопрос

Čo je APS v kontexte autoimunity?

Что такое Частая ассоциация нескольких органоспецифических болезней в аутоиммунных полигландулярных синдромах в контексте аутоиммунитета?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Orgánovošpecifické autoimunitné choroby sú stavy, pri ktorých imunitný systém napáda antigény jedného orgánu/tkaniva (napr. Hashimotova tyreoiditída, Gravesova choroba, diabetes mellitus 1. typu, autoimunitná gastritída, Addisonova choroba, myasténia gravis). Klinika: Podľa orgánu: hypotyreóza/hypertyreóza, polyúria/polydipsia pri DM1, B12 deficiencie pri pernicióznej anémii, adrenálna insuficiencia (Addison), fluktujúca svalová slabosť (MG). Často pozitívna osobná/rodinná autoimunitná anamnéza. Dg: Cieľové hormóny (TSH/fT4, kortizol/ACTH, glukóza/C-peptid), vitamín B12, krvný obraz. Autoprotilátky podľa suspekcie (anti-TPO, TRAb, anti-GAD, anti-IF, anti-21-OH, AChR); zobrazovanie orgánu podľa potreby. Liečba: Hashimoto: levotyroxín (štart typicky 1,6 μg/kg ideálnej hmotnosti/deň u mladých; u starších/ICHS nižšie, titrácia podľa TSH). Graves: tiamazol (napr. 10–30 mg/deň podľa aktivity) ± betablokátor; alternatíva rádióiód/tyreoidektómia. DM1: inzulínová terapia (bazál-bolus). Perniciózna anémia: vitamín B12 i.m. (napr. 1000 μg) s udržiavacou dávkou.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.