Imunodeficientné stavy (charakteristika, bežný zmiešaný imunodeficit, stavy s protilátkovým deficitom)

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Imunodeficientné stavy sú vrodené (primárne) alebo získané (sekundárne) poruchy imunity so zvýšenou náchylnosťou na infekcie, autoimunitu a malignity. Bežný variabilný imunodeficit (CVID) je najčastejší symptomatický primárny humorálny imunodeficit dospelých.

Etiológia

Primárne: genetické defekty (CVID — polygenné/monogénne; X-viazaná agamaglobulinémia — BTK; SCID — ťažké kombinované). Sekundárne: HIV, imunosupresíva, malnutrícia, lymfoproliferatívne ochorenia, nefrotický syndróm, splenektómia.

Patogenéza

Pri CVID porucha diferenciácie B-buniek na plazmatické bunky vedie k hypogamaglobulinémii (najmä IgG ± IgA/IgM) s narušenou tvorbou protilátok; môže byť asociovaná T-bunková dysregulácia, granulómy a autoimunita.

Klinický obraz

Opakované sinopulmonálne infekcie, bronchiektázie, chronická hnačka/giardiáza, autoimunitná cytopénia, granulomatózne postihnutie, lymfadenopatia/splenomegália, zvýšené riziko lymfómu. Red flags: ≥4 otitídy/rok, ≥2 sinusitídy, ≥2 pneumónie, ATB >2 mesiace bez efektu, neprospievanie, rodinná anamnéza PID.

Taktika

1. Odlíšiť primárny vs. sekundárny imunodeficit (HIV, lieky, malígny proces). 2. Pri CVID zahájiť substitučnú Ig liečbu a liečiť infekcie/komplikácie. 3. Vyhnúť sa živým vakcínam; očkovanie inaktivovanými vakcínami + ochrana okolia.

Vyšetrenie

1. Sérové IgG, IgA, IgM; špecifické protilátkové odpovede (napr. po vakcinácii tetanus/pneumokok). 2. Krvný obraz s diferenciálom, lymfocytové subpopulácie (CD19/CD20, CD4/CD8), HIV test, CT hrudníka (bronchiektázie), genetika podľa fenotypu.

Liečba

1. CVID: substitučná imunoglobulínová liečba i.v. (IVIG 0,4–0,6 g/kg každé 3–4 týždne) alebo s.c. Ig s cieľom IgG trough >5–7 g/l a klinickej kontroly infekcií. 2. Promptná ATB liečba infekcií; pri bronchiektáziách fyzioterapia ± dlhodobá ATB podľa indikácie. 3. Liečba autoimunity (steroidy, rituximab pri cytopénii) opatrne; hematopoetická transplantácia pri vybraných ťažkých PID (SCID).

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Čo je chronická vénová chorobaD a aký je hlavný laboratórny znak?

Что такое При общей вариабельной иммунной недостаточности и каков главный лабораторный признак?

2. Вопрос

Aká je substitučná liečba chronická vénová chorobaD?

Какова заместительная терапия При общей вариабельной иммунной недостаточности?

3. Вопрос

Ktoré vakcíny sú kontraindikované pri ťažkom imunodeficite?

Какие вакцины противопоказаны при тяжёлом иммунодефиците?

4. Вопрос

Aké sú typické infekcie pri humorálnom imunodeficite?

Какие инфекции типичны при гуморальном иммунодефиците?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Imunodeficientné stavy sú vrodené (primárne) alebo získané (sekundárne) poruchy imunity so zvýšenou náchylnosťou na infekcie, autoimunitu a malignity. Bežný variabilný imunodeficit (CVID) je najčastejší symptomatický primárny humorálny imunodeficit dospelých. Klinika: Opakované sinopulmonálne infekcie, bronchiektázie, chronická hnačka/giardiáza, autoimunitná cytopénia, granulomatózne postihnutie, lymfadenopatia/splenomegália, zvýšené riziko lymfómu. Red flags: ≥4 otitídy/rok, ≥2 sinusitídy, ≥2 pneumónie, ATB >2 mesiace bez efektu, neprospievanie, rodinná anamnéza PID. Dg: Sérové IgG, IgA, IgM; špecifické protilátkové odpovede (napr. po vakcinácii tetanus/pneumokok). Krvný obraz s diferenciálom, lymfocytové subpopulácie (CD19/CD20, CD4/CD8), HIV test, CT hrudníka (bronchiektázie), genetika podľa fenotypu. Liečba: CVID: substitučná imunoglobulínová liečba i.v. (IVIG 0,4–0,6 g/kg každé 3–4 týždne) alebo s.c. Ig s cieľom IgG trough >5–7 g/l a klinickej kontroly infekcií. Promptná ATB liečba infekcií; pri bronchiektáziách fyzioterapia ± dlhodobá ATB podľa indikácie.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.