Krvácavé stavy, Trombofilné stavy

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Krvácavé stavy zahŕňajú hemofíliu, von Willebrandovu chorobu (vWD), trombocytopénie a koagulopatie s predispozíciou ku krvácaniu. Trombofilné stavy sú vrodené alebo získané poruchy hemostázy s hyperkoagulabilitou a zvýšeným rizikom venózneho tromboembolizmu (VTE).

Etiológia

Ku krvácaniu vedú hemofília A alebo B (deficit faktora VIII alebo IX), von Willebrandova choroba, trombocytopénia — napríklad imúnna trombocytopenická purpura (ITP) alebo diseminovaná intravaskulárna koagulácia (DIC) — deficit vitamínu K a ochorenie pečene. Trombofíliu spôsobujú faktor V Leiden, mutácia protrombínu G20210A, deficit antitrombínu III, proteínu S alebo proteínu C, antifosfolipidový syndróm (APS), malignita, gravidita a imobilizácia.

Patogenéza

Pri poruche primárnej hemostázy (trombocyty, von Willebrandov faktor) typicky vzniká kožno-slizničné krvácanie. Pri defekte koagulačných faktorov prevláda hlboké svalovo-kĺbové krvácanie. Pri trombofílii nerovnováha medzi prokoagulačnými a antikoagulačnými faktormi uľahčuje trombózu pri spúšťačoch (Virchowova triáda: stáza, endotelové poškodenie, hyperkoagulabilita). Pri APS protilátky proti fosfolipidom aktivujú endotel a trombocyty. Pri faktore V Leiden je mutovaný faktor V rezistentný voči aktivovanému proteínu C (APC-rezistencia), neinaktivuje sa a trombínová kaskáda pretrváva.

Klinický obraz

1. Krvácanie: petechie, ekchymózy, epistaxis, menorágia pri trombocytopénii alebo vWD; hemartózy, svalové hematómy a predĺžené krvácanie po zákroku pri hemofílii. 2. Trombofília: často asymptomatická do prvého VTE; hlboká žilová trombóza (HŽT — opuch dolnej končatiny), pľúcna embólia (PE — dyspnoe). 3. APS: opakované aborty, žilové alebo artériové trombózy, livedo reticularis (sieťovité fialové zafarbenie kože). 4. Red flags: intrakraniálne krvácanie, masívna hematúria, hemodynamická nestabilita.

Taktika

1. Krvácanie: anamnéza (rodinná, lieky); typ krvácania (kožno-slizničné vs hlboké) usmerňuje diferenciálnu diagnostiku. 2. Základný panel: krvný obraz (KO), protrombínový čas (PT) / medzinárodný normalizovaný pomer (INR), aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (aPTT), fibrinogén; ďalej faktory, von Willebrandov faktor (vWF), mixing test (test miešania plazmy). 3. VTE: stratifikácia rizika recidívy; trombofilný panel u mladých (<50 r.), pri recidívach, silnej rodinnej anamnéze alebo neprovokovanej trombóze. 4. APS: antikardiolipínové protilátky, anti-β2-glykoproteín I (anti-β2GPI), lupus antikoagulans — potvrdenie v dvoch meraniach s odstupom ≥12 týždňov.

Vyšetrenie

1. KO + trombocyty; PT/INR, aPTT, fibrinogén; D-dimér (produkt degradácie fibrínu) pri VTE. 2. Hemofília: faktor VIII/IX; vWD: vWF antigén a aktivita (± multiméry). 3. Trombofília: antitrombín, proteín C/S; genetika faktora V Leiden, protrombín G20210A. 4. APS protilátky; diferenciálna diagnostika: DIC, hepatopatia, heparínom indukovaná trombocytopénia (HIT).

Liečba

1. Hemofília A: substitúcia faktora VIII na cieľovú aktivitu podľa závažnosti krvácania (často >50 % pri významnom krvácaní); desmopresín pri miernej forme. 2. vWD typ 1: desmopresín; pri ťažších typoch koncentrát vWF/FVIII. 3. ITP: kortikosteroidy; intravenózny imunoglobulín (IVIG) pri krvácaní alebo urgentnej potrebe zvýšiť trombocyty. 4. VTE: antikoagulácia ≥3 mesiace (nízkomolekulárny heparín / priame perorálne antikoagulanciá / warfarín); APS — dlhodobo warfarín s cieľovým INR 2–3. 5. Gravidita pri APS: nízkomolekulárny heparín + nízkodávková kyselina acetylsalicylová (ASA), napr. 100 mg denne.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Typické krvácanie pri hemofílii vs. imunitná trombocytopénia?

Типичное кровотечение при гемофилии vs иммунная тромбоцитопения?

2. Вопрос

Kedy testovať trombofíliu?

Когда тестировать тромбофилию?

3. Вопрос

Aké sú klinické a laboratórne kritériá APS?

Каковы клинические и лабораторные критерии Тромбофилии — врождённые и антифосфолипидный синдром?

4. Вопрос

Ako liečiť akútne krvácanie pri hemofílii A?

Как лечить острое кровотечение при гемофилии А?

5. Вопрос

Čo je podstata Leidenskej mutácie (faktor V Leiden)?

В чём суть лейденской мутации (фактор V Лейден)?

6. Вопрос

Aké sú koagulačné testy pri hemofílii A/B oproti deficitu vitamínu K?

Каковы коагуляционные тесты при гемофилии A/B по сравнению с дефицитом витамина K?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Krvácavé stavy (hemofília, vWD, trombocytopénie) vs trombofília (FV Leiden, AT/PC/PS deficit, APS) s rizikom VTE. Klinika: Petechie/ekchymózy vs hemartózy; VTE — HŽT/PE; APS — trombózy + aborty. Dg: KO, PT/INR, aPTT, faktory, vWF; trombofilný panel; APS Ab 2× ≥12 týždňov. Liečba: Substitúcia faktorov/desmopresín; ITP — steroidy/IVIG; VTE — antikoagulácia; APS — warfarín (INR 2–3).

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.