Chronická myelocytová leukémia, Mnohopočetný myelóm

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Chronická myeloidová leukémia (CML) je myeloproliferatívne ochorenie s BCR-ABL1 fúznym génom (Philadelphia chromozóm t(9;22)). Mnohopočetný myelóm (MM) je malígna proliferácia klonálnych plazmocytov produkujúcich monoklonálny imunoglobulín (paraprotein/M-proteín).

Etiológia

CML: translokácia t(9;22), expozícia ionizujúcemu žiareniu. MM: presná príčina neznáma; predchádzajúca MGUS (monoklonálna gamapatia neurčeného významu) je prekurzor; riziko stúpa s vekom.

Patogenéza

Pri chronickej myeloidovej leukémii (CML) fúzny gén BCR-ABL1 kóduje konstitutívne aktívnu tyrozínkinázu, ktorá poháňa nekontrolovanú proliferáciu myeloidnej línie. Choroba prebieha vo fázach: chronická, akcelerovaná a blastová kríza. Pri mnohopočetnom myelóme (MM) klonálne plazmocyty produkujú paraproteín a cytokíny (vrátane RANKL — ligand receptora aktivátora nukleárneho faktora κB), ktoré aktivujú osteoklasty; výsledkom sú litické kostné lézie a renálna insuficiencia.

Klinický obraz

1. CML: často asymptomatická (náhodný nález), splenomegália, únava, nočné potenie; blastová kríza prebieha ako akútna leukémia. 2. MM: bolesti kostí, patologické fraktúry, kritériá CRAB — Calcium (hyperkalcémia), Renal (renálna insuficiencia), Anemia, Bone lesions (kostné lézie); opakované infekcie pri hypogamaglobulinémii. 3. Pri follow-up sledovať odpoveď na liečbu, adherenciu a včasné rozpoznanie komplikácií alebo progresie.

Taktika

CML: kompletný krvný obraz (leukocytóza s posunom doľava), BCR-ABL1 polymerázová reťazová reakcia (PCR) a fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH). MM: elektroforéza sérových/močových proteínov + imunofixácia, voľné ľahké reťazce, kostná dreň (>10 % plazmocytov), zobrazovanie skeletu (MRI / PET-CT).

Vyšetrenie

1. CML: KO, BCR-ABL1 kvantitatívna polymerázová reťazová reakcia (PCR), biopsia kostnej drene. 2. MM: proteinová elektroforéza, imunofixácia, voľné ľahké reťazce (kappa/lambda), Ca, kreatinín, kostná dreň, zobrazovanie skeletu. 3. Sledovanie M-proteínu/voľných reťazcov pri MM.

Liečba

1. CML: inhibítory tyrozínkinázy (TKI) — imatinib, dasatinib, nilotinib; dramaticky zlepšili prognózu. 2. Sledovanie molekulárnej odpovede (BCR-ABL1 <0,1 % podľa International Scale). MM: kombinovaná liečba (bortezomib, lenalidomid, daratumumab) + autológna transplantácia u vhodných. 3. Bisfosfonáty alebo denosumab na ochranu kostí. 4. Liečba hyperkalcémie a renálnej insuficiencie.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Čo sú kritériá CRAB pri mnohopočetnom myelóme?

Что такое критерии CRAB при множественной миеломе?

2. Вопрос

Ako sa lieči chronická myeloidová leukémia (CML)?

Как лечат хронический миелолейкоз (ХМЛ)?

3. Вопрос

Čo je Philadelphia chromozóm?

Что такое филадельфийская хромосома?

4. Вопрос

Ako sa líši MGUS od mnohopočetného myelómu?

Чем МГУС отличается от множественной миеломы?

5. Вопрос

Čo je Bence-Jonesova bielkovina a „prestrieľaná lebka“ a čím sa lieči CML?

Что такое белок Бенс-Джонса и «простреленный череп» и чем лечат Как лечат хронический миелолейкоз?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: CML — BCR-ABL1 (Philadelphia t(9;22)); MM — klonálne plazmocyty + M-proteín. Klinika: CML — splenomegália / blastová kríza; MM — CRAB (Ca, Renal, Anemia, Bone), infekcie. Dg: CML — KO + kvantitatívna PCR/FISH BCR-ABL1; MM — elektroforéza/imunofixácia, FLC, dreň >10 %, skelet. Liečba: CML — TKI (imatinib); MM — bortezomib/lenalidomid/daratumumab ± auto-HSCT; bisfosfonáty.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.