Akútne leukémie: akútna myeloblastová leukémia, akútna lymfoblastová leukémia

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Akútne leukémie sú malígne ochorenia hematopoetických prekurzorov s blokom diferenciácie a nekontrolovanou proliferáciou blastov: akútna myeloidná leukémia (AML; syn. akútna myeloblastová) — ~80 % dospelých; akútna lymfoblastová leukémia (ALL) — častejšia u detí. Diagnóza vyžaduje ≥20 % blastov v kostnej dreni (alebo prítomnosť definičných genetických aberácií).

Etiológia

AML: de novo, sekundárna po chemoterapii/MDS/radioterapii, expozícia benzénu/ionizujúcemu žiareniu. ALL: de novo, najčastejšia malignita v detstve (2-5 rokov), genetické syndrómy (Downov syndróm zvyšuje riziko 20×).

Patogenéza

Genetické aberácie (translokácie t(8;21), inv(16), t(15;17) pri akútnej promyelocytovej leukémii — APL; t(9;22) pri Ph-pozitívnej ALL) blokujú diferenciáciu. Blasty sa hromadia v kostnej dreni, vytláčajú normálnu hematopoézu a spôsobujú cytopénie; infiltrujú orgány (centrálny nervový systém — centrálny nervový systém (CNS) pri ALL, gingiva pri AML-M5).

Klinický obraz

Útlm kostnej drene: únava/bledosť (anémia), infekcie (neutropénia), krvácanie – petechie, gingiválne krvácanie (trombocytopénia). ALL: lymfadenopatia, hepatosplenomegália, bolesť kostí. AML: gum hypertrophy (M5), leukostáza pri WBC >100×10⁹/l. APL: diseminovaná intravascularná koagulácia (DIC) (krvácanie, fibrinolýza). Pri follow-up sledovať odpoveď na liečbu, adherenciu a včasné rozpoznanie komplikácií alebo progresie ochorenia.

Taktika

1) Urgentná aspirácia/biopsia kostnej drene s flow cytometriou, cytogenetikou a molekulárnymi testami (PML-RARA, FLT3, NPM1, BCR-ABL1). 2) Pri ALL: lumbálna punkcia na hodnotenie centrálny nervový systém (CNS) postihnutia pred/v rámci indukcie. 3) Okamžite rozpoznať akútnu promyelocytovú leukémiu (APL) — hematologická urgentnosť (riziko diseminovaná intravascularná koagulácia (DIC)); začať ATRA bez odkladu pri silnom podozrení. 4) Pred indukciou: korekcia koagulopatie, hydratácia, prevencia syndrómu nádorového rozpadu (TLS). 5) Stratifikácia rizika a rozhodnutie o alogénnej transplantácii po multidisciplinárnom konzíliu.

Vyšetrenie

1) KO s náterom (blasty, Auerove tyče pri AML), LDH, kyselina močová, elektrolyty, koagulácia (DIC pri APL). 2) Aspirácia/biopsia kostnej drene + imunofenotyp + cytogenetika/FISH + molekulárne markery. 3) Lumbálna punkcia pri ALL; RTG/CT/MRI podľa ložiskových príznakov. 4) HLA typizácia pri kandidátoch na alogénnu transplantáciu.

Liečba

1) Indukcia + konsolidácia intenzívnou chemoterapiou podľa protokolu (AML: „7+3“ cytarabín + antracyklín u fit pacientov). 2) APL: ATRA (all-trans-retínová kyselina) + oxid arzénitý; podporná liečba diseminovaná intravascularná koagulácia (DIC). 3) Ph+ ALL: inhibítor tyrozínkinázy (napr. imatinib) + chemoterapia; centrálny nervový systém (CNS) profylaxia (intratekálny metotrexát — MTX). 4) Vysoké riziko / po relapse: alogénna transplantácia krvotvorných buniek. 5) Podpora: transfúzie, faktor stimulujúci kolónie granulocytov (G-CSF) podľa indikácie, antiinfekčná profylaxia pri neutropénii; TLS — hydratácia + alopurinol alebo rasburikáza pri vysokom riziku.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Rozdiel akútna myeloblastová leukémia vs. akútna lymfoblastová leukémia?

Разница между цитопениями и риском трансформации в острый миелобластный лейкоз и острый лимфобластный лейкоз?

2. Вопрос

Liečba APL?

Лечение АПЛ?

3. Вопрос

Prečo lumbálna punkcia pri akútna lymfoblastová leukémia?

Зачем нужна люмбальная пункция при острый лимфобластный лейкоз?

4. Вопрос

Tumor lysis syndróm?

Синдром лизиса опухоли?

5. Вопрос

Čo sú Auerove tyče a prečo je APL (M3) hematologická urgentnosť?

Что такое палочки Ауэра и почему ОПЛ (M3) — гематологическая неотложность?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Akútne leukémie (AML/ALL) = klonálna proliferácia blastov s blokom diferenciácie (≥20 % blastov v dreni). Klinika: Anémia, infekcie, krvácanie; ALL — uzliny, hepato/splenomegália, bolesť kostí; APL — DIC. Dg: KO + dreň (flow, cytogenetika, PML-RARA/FLT3/NPM1/BCR-ABL); LP pri ALL. Liečba: Indukcia/konsolidácia; APL — ATRA + As2O3; Ph+ — TKI; vysoké riziko — alo-HSCT; TLS profylaxia.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.