Vrodené choroby dýchacích ciest (cystická fibróza, deficit alfa-1 antitrypsínu)

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Cystická fibróza (CF) je autozómovo recesívne ochorenie mutácií CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) s hustým hlienom, chronickými pľúcnymi infekciami, pankreatickou insuficienciou a mužskou infertilitou. Deficit alfa-1 antitrypsínu (A1AT) je dedičný deficit inhibítora proteáz vedúci k skorému pľúcnemu emfyzému (± hepatopatia pri retencii abnormálneho proteínu v pečeni).

Etiológia

CF: mutácia CFTR génu (najčastejšie F508del) na chromozóme 7. AATD: mutácia SERPINA1 génu, genotyp PiZZ (ťažký deficit). CF: dedičnosť AR. AATD: dedičnosť AR/kodominancia.

Patogenéza

Pri cystickej fibróze dysfunkcia CFTR naruší transport chloridu a vody, takže sekret v dýchacích cestách a pankrease je hustý a viskózny. Hustý hlien upcháva dýchacie cesty, podporuje chronickú infekciu (napr. Pseudomonas) a zápal; dlhodobý zápal vedie k bronchiektáziám a nakoniec k respiračnej insuficiencii. Pri deficite alfa-1 antitrypsínu nedostatočná inhibícia neutrofilnej elastázy ničí alveolárny parenchým a vzniká panlobulárny emfyzém; abnormálny proteín zadržaný v hepatocytoch môže navyše viesť k cirhóze pečene.

Klinický obraz

CF: chronický produktívny kašeľ od detstva, opakované respiračné infekcie, pankreatická insuficiencia (steatorrhea, neprospievanie), slaná pokožka, meconium ileus u novorodencov. AATD: panlobulárny emfyzém u nefajčiarov <45 rokov, ciróza pečene, astma neodpovedajúca na liečbu. Pri follow-up sledovať odpoveď na liečbu, adherenciu a včasné rozpoznanie komplikácií alebo progresie ochorenia.

Taktika

1) CF: celoživotná multidisciplinárna starostlivosť (pneumológia, výživa, fyzioterapia, mikrobiológia). 2) Včasná diagnostika (novorodenecký screening, potný test, genetika) zlepšuje prognózu. 3) A1AT: u pacientov so skorým emfyzémom, panacinárnym emfyzémom báz alebo kryptogénnou hepatopatiou — stanoviť hladinu A1AT a fenotyp/genotyp. 4) Absolútny zákaz fajčenia; vakcinácia (chrípka, pneumokok) u oboch ochorení.

Vyšetrenie

1) CF: potný test (chlorid v pote ≥60 mmol/l podporuje diagnózu), CFTR genetika, kultivácie spúta (Pseudomonas, Staphylococcus), spirometria, fekálna elastáza, USG/elastografia pečene. 2) A1AT: sérová hladina A1AT, PI* fenotyp/genotyp (ZZ najťažší), HRCT pľúc, pečeňové testy ± biopsia/elastografia. 3) Dif. dg. chronickej obštrukcie: CHOCHP fajčiarov, astma, primárna ciliárna dyskinéza, imunodeficiencie.

Liečba

1) CF: dennú drenáž hlienu (fyzioterapia), mukolytiká (dornáza alfa inhal., hypertonický NaCl), inhalované/systémové ATB podľa kultivácií; pankreatické enzýmy k jedlu + vitamíny A,D,E,K; CFTR modulátory podľa genotypu (ak dostupné/indikované). 2) Exacerbácia CF: intenzívnejšia fyzioterapia + ATB podľa citlivosti (často antipseudomonádové). 3) A1AT: ukončenie fajčenia je kľúčové; bronchodilatanciá/rehabilitácia ako pri CHOCHP; augmentačná i.v. terapia A1AT u vybraných ťažkých deficitov s emfyzémom. 4) Pokročilé ochorenie: oxygenoterapia, neinvazívna ventilácia pľúc (NIV), transplantácia pľúc (± pečene pri A1AT hepatopatii) podľa centra.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Potvrdenie diagnózy cystická fibróza?

Подтверждение диагноза муковисцидоз?

2. Вопрос

Triple therapy pri cystická fibróza?

Тройная терапия муковисцидоз?

3. Вопрос

AATD genotyp?

Генотип ААТД?

4. Вопрос

Prečo emfyzém u AATD?

Почему эмфизема при дефиците ААТ?

5. Вопрос

Kde je emfyzém pri deficite A1AT a kde pri fajčení?

Где эмфизема при дефиците A1AT и где при курении?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: CF = AR porucha CFTR (hustý hlien, pľúca + pankreas); A1AT deficit = skorý emfyzém ± hepatopatia. Klinika: CF — chronický kašeľ, infekcie, steatorea, neprospievanie; A1AT — dyspnoe, emfyzém u mladších/nefajčiarov. Dg: CF — potný test (≥60 mmol/l Cl−) + genetika; A1AT — hladina + fenotyp. Liečba: CF — fyzioterapia, ATB, enzýmy, modulátory; A1AT — nefajčiť ± augmentácia; emfyzém báz (panacinárny) vs fajčiarsky apex.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.