Myelodysplastický syndróm

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Myelodysplastický syndróm (MDS) je klonálne ochorenie hematopoetických kmeňových buniek s neefektívnou hematopoézou, dyspláziou v kostnej dreni, cytopéniami a rizikom transformácie do akútnej myeloblastovej leukémie (AML). Postihuje predovšetkým starších pacientov (>60 rokov).

Etiológia

Primárny (de novo) – väčšina prípadov u starších. Sekundárny (terapiou indukovaný) po chemoterapii/ radioterapii pre inú malignitu. Rizikové faktory: vek, expozícia benzénu, ionizujúce žiarenie, predchádzajúca alkylačná chemoterapia.

Patogenéza

Somatické mutácie v hematopoetických kmeňových bunkách (SF3B1, TP53, ASXL1) spôsobujú dysplastickú a neefektívnu tvorbu krvných buniek s intramedulárnou apoptózou napriek hypercelularite kostnej drene; výsledkom sú periférne cytopénie. Kumulácia mutácií vedie k transformácii do AML (10-30 % pacientov).

Klinický obraz

Únava a bledosť (anémia), infekcie (neutropénia), krvácanie – petechie, epistaxis (trombocytopénia), splenomegália u niektorých podtypov. Asymptomatický nález pri rutinnom KO. Progresia: zhoršovanie cytopénií, transformácia do AML (nárast blastov >20 %). Pri follow-up sledovať odpoveď na liečbu, adherenciu a včasné rozpoznanie komplikácií alebo progresie ochorenia.

Taktika

1. Aspirácia a biopsia kostnej drene s cytogenetikou a molekulárnym testovaním na potvrdenie diagnózy. 2. Stratifikácia rizika IPSS-R (cytogenetika, % blastov, cytopénie) na určenie prognózy a liečby. 3. Vylúčiť deficít B12/folátu a iné príčiny cytopénií.

Vyšetrenie

1. KO s náterom (dysplastické bunky, cytopénie), aspirácia a biopsia kostnej drene, cytogenetika, molekulárne testy (SF3B1, TP53, ASXL1), vylúčenie deficitu B12/folátu, LDH. 2. WHO klasifikácia MDS podľa % blastov a dysplázie.

Liečba

1. Nízke riziko: podporná liečba (transfúzie erytrocytov/trombocytov), erytropoetín, G-CSF; lenalidomid pri del(5q) MDS. 2. Vysoké riziko: hypometylačné látky (azacitidín, dectitabín), intenzívna chemoterapia u vhodných kandidátov, alogénna transplantácia kostnej drene (kuratívna u mladších s vhodným donorom). 3. Pozorovanie u asymptomatických s nízkym rizikom.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Prečo je MDS rizikový pre akútna myeloblastová leukémia?

Почему MDS рискован для AML?

2. Вопрос

Aké je IPSS-R skóre?

Что такое IPSS-R?

3. Вопрос

Liečba del(5q) MDS?

Лечение del(5q) MDS?

4. Вопрос

Kuratívna liečba MDS?

Лечебное лечение вторичный после химиотерапии/миелодиспластического синдрома?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Myelodysplastický syndróm (MDS) je klonálne ochorenie hematopoetických kmeňových buniek s neefektívnou hematopoézou, dyspláziou v kostnej dreni, cytopéniami a rizikom transformácie do akútnej myeloblastovej leukémie (AML). Postihuje predovšetkým starších pacientov (>60 rokov). Klinika: Únava a bledosť (anémia), infekcie (neutropénia), krvácanie – petechie, epistaxis (trombocytopénia), splenomegália u niektorých podtypov. Asymptomatický nález pri rutinnom KO. Progresia: zhoršovanie cytopénií, transformácia do AML (nárast blastov >20 %). Dg: KO s náterom (dysplastické bunky, cytopénie), aspirácia a biopsia kostnej drene, cytogenetika, molekulárne testy (SF3B1, TP53, ASXL1), vylúčenie deficitu B12/folátu, LDH. WHO klasifikácia MDS podľa % blastov a dysplázie. Liečba: Nízke riziko: podporná liečba (transfúzie erytrocytov/trombocytov), erytropoetín, G-CSF; lenalidomid pri del(5q) MDS. Vysoké riziko: hypometylačné látky (azacitidín, dectitabín), intenzívna chemoterapia u vhodných kandidátov, alogénna transplantácia kostnej drene (kuratívna u mladších s vhodným donorom). Pozorovanie u asymptomatických s nízkym rizikom.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.