Makrocytové a megaloblastové anémie

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Makrocytové anémie (MCV >100 fl) sa delia na megaloblastové (porucha DNA: deficit B12/folátu) a nemegaloblastové (pečeň, hypotyreóza, MDS, retikulocytóza).

Etiológia

Deficit B12: perniciózna anémia (autoimunitná gastritída s deficitom vnútorného faktora), resekcia ilea alebo žalúdka, prísny veganizmus. Deficit folátu: nízky príjem, alkohol, gravidita, celiakia. Lieky: metotrexát, hydroxyurea; z antiepileptík najmä fenytoín, karbamazepín, valproát a fenobarbital (ovplyvňujú metabolizmus folátu).

Patogenéza

Vitamín B12 a folát sú potrebné na syntézu DNA. Pri ich deficite dozrieva jadro erytroblastu asynchrónne s cytoplazmou, vznikajú megaloblasty a neefektívna erytropoéza. Deficit B12 navyše narúša myelinizáciu nervov, preto neurologické poškodenie môže vzniknúť aj pri miernej anémii.

Klinický obraz

Únava, bledosť, Hunterova glositída. B12: parestézie, subakútna kombinovaná degenerácia miechy (propriocepcia, vibrácia), ataxia, kognitívne poruchy — aj pri miernej anémii.

Taktika

1) Potvrdiť makrocytózu a rozlíšiť megaloblastovú od nemegaloblastovej príčiny. 2) Sérový B12 a folát; pri hraničných hodnotách stanoviť kyselinu metylmalónovú a homocysteín (pri deficite B12 stúpajú obe; pri deficite folátu stúpa len homocysteín, kyselina metylmalónová ostáva v norme). 3) Protilátky proti vnútornému faktoru a proti parietálnym bunkám žalúdka; gastroskopia pri pernicióznej anémii. 4) Nikdy nepodávať samotný folát pred korekciou deficitu B12 pri kombinovanom deficite.

Vyšetrenie

1) Kompletný krvný obraz + náter (makrocyty, hypersegmentované neutrofily). 2) Vitamín B12, folát, kyselina metylmalónová, homocysteín. 3) Protilátky proti vnútornému faktoru Castleho a proti parietálnym bunkám žalúdka. 4) Gastroskopia s biopsiou; vylúčiť myelodysplastický syndróm pri refraktérnej makrocytóze.

Liečba

1) B12 pri malabsorpcii alebo pernicióznej anémii: cyanokobalamín 1000 μg intramuskulárne denne alebo obdeň 1–2 týždne, následne týždenne a neskôr 1000 μg intramuskulárne 1× mesačne celoživotne. 2) Folát: kyselina listová 5 mg per os denne (typicky 1–4 mesiace) po vylúčení alebo súbežnej liečbe deficitu B12. 3) Orálny B12 vo vysokej dávke je možný pri diétnom deficite; pri pernicióznej anémii sa preferuje intramuskulárne podanie. 4) Liečiť základnú príčinu; neurologické príznaky môžu ustupovať týždne až mesiace.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Prečo vitamín B12 pred folátom?

Почему витамин B12 перед фолатом?

2. Вопрос

Ako odlíšiť deficit vitamínu B12 od folátu laboratórne?

Как отличить дефицит витамина B12 от фолата лабораторно?

3. Вопрос

Typický nález na nátere?

Типичная находка в мазке?

4. Вопрос

Liečba pernicióznej anémie?

Лечение пернициозной анемии?

5. Вопрос

Čo je Castleov vnútorný faktor a kde sa vstrebáva vitamín B12?

Что такое внутренний фактор Касла и где всасывается витамин B12?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: MCV >100 fl — megaloblastové (B12/folát) vs nemegaloblastové. Klinika: Anémia ± glositída; B12 — neuropatia a subakútna kombinovaná degenerácia miechy. Dg: Krvný obraz/náter, B12, folát, kyselina metylmalónová/homocysteín, protilátky proti vnútornému faktoru; gastroskopia pri pernicióznej anémii. Liečba: B12 1000 μg intramuskulárne (sýtenie, následne mesačne); folát 5 mg per os; nikdy samotný folát pred B12. Antiepileptiká s rizikom: fenytoín, karbamazepín, valproát, fenobarbital.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.