Trombocytopénia a trombocytóza (definície, príčiny, charakteristika)

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Trombocytopénia je pokles počtu trombocytov <150×10⁹/l, trombocytóza je zvýšenie >450×10⁹/l. Obe menia riziko krvácania alebo trombózy a vyžadujú systematickú diferenciálnu diagnostiku podľa mechanizmu (produkcia, deštrukcia, sekvestrácia; reaktívna vs. klonálna).

Etiológia

1. Trombocytopénia — znížená tvorba: aplázia, infiltrácia kostnej drene (leukémia/metastázy), deficit B12/folátu. 2. Trombocytopénia — zvýšená deštrukcia: imunitná trombocytopenická purpura (ITP); heparínom indukovaná trombocytopénia (HIT); diseminovaná intravaskulárna koagulácia (DIC); trombotická trombocytopenická purpura / hemolyticko-uremický syndróm (TTP/HUS). 3. Trombocytopénia — sekvestrácia pri hypersplenizme. 4. Trombocytóza — reaktívna: akútny zápal, krvácanie, po splenektómii, deficit železa, malignita. 5. Trombocytóza — primárna klonálna: esenciálna trombocytémia (ET) a iné myeloproliferatívne neoplázie.

Patogenéza

Trombocytopénia narúša primárnu hemostázu (tvorbu trombocytovej zátky), čo pri ťažkých formách zvyšuje riziko spontánneho mukokutánneho krvácania. Pri ITP a HIT protilátky urýchľujú deštrukciu trombocytov (pri HIT aj aktiváciu s paradoxnou trombózou). Pri TTP deficit ADAMTS13 vedie k ultravysokým multiméram von Willebrandovho faktora (vWF) a mikrotrombóm. Ťažká klonálna trombocytóza môže spôsobiť trombózu (nadmerný počet/funkčne abnormálne trombocyty) aj krvácanie (získaný von Willebrandov syndróm zo spotreby vWF).

Klinický obraz

1. Trombocytopénia: petechie a purpura (typicky na dolných končatinách), epistaxa, krvácanie z ďasien, menorágia. 2. Riziko závažného intrakraniálneho krvácania najmä pri počte <10–20×10⁹/l. 3. HIT: paradoxná trombóza (nie krvácanie) s poklesom trombocytov o >50 % typicky 5–10 dní po zahájení heparínu (skôr pri reexpozícii). 4. Trombocytóza: často asymptomatická; môže sa prejaviť arteriálnymi/venóznymi tromboembóliami, erytromelalgiou (bolestivé začervenanie prstov) pri ET; zriedkavo paradoxným krvácaním pri extrémne vysokom počte.

Taktika

1. Overenie na nátere periférnej krvi vylúči pseudotrombocytopéniu (agregácia trombocytov artefaktom EDTA). 2. Systematické pátranie po príčine: lieky vrátane heparínu, infekcia, autoimunita, malignita, hypersplenizmus. 3. Pri suspekcii na TTP (trombocytopénia + mikroangiopatická hemolytická anémia ± neurologické/renálne príznaky ± horúčka) — urgentná plazmaferéza bez odkladu na výsledok ADAMTS13. 4. Pri trombocytóze odlíšiť reaktívnu (jasná príčina, normalizuje sa s liečbou) od klonálnej (mutácie JAK2/CALR/MPL).

Vyšetrenie

1. Krvný obraz s náterom periférnej krvi (schistocyty pri TTP/diseminovaná intravascularná koagulácia (DIC); veľké trombocyty pri ITP). 2. Koagulácia: PT, aPTT, fibrinogén, D-dimér — pri diseminovaná intravascularná koagulácia (DIC) zvýšený D-dimér, klesá fibrinogén, predĺžené časy. 3. HIT protilátky (anti-PF4) pri suspekcii; aktivita ADAMTS13 pri suspekcii na TTP. 4. Mutácie JAK2 V617F / CALR / MPL pri suspekcii na ET. 5. Aspirácia/biopsia kostnej drene u nejasných alebo pretrvávajúcich prípadov.

Liečba

1. Liečba základnej príčiny; pri suspekcii na HIT okamžité vysadenie všetkých foriem heparínu a prechod na alternatívne antikoagulans (napr. argatroban/fondaparinux podľa protokolu) — bez čakania na potvrdenie testami pri vysokej pravdepodobnosti. 2. ITP: prednizón 1 mg/kg/deň p.o. alebo dexametazón 40 mg/deň p.o. × 4 dni; alternatíva/doplnok intravenózny imunoglobulín (IVIG) 1 g/kg i.v. (jednorazovo alebo podľa odpovede). 3. TTP: urgentná plazmaferéza (± kortikoidy); transfúzia trombocytov je kontraindikovaná (môže zhoršiť mikrotromby) — rovnako opatrnosť pri HIT. 4. Transfúzia trombocytov: pri aktívnom krvácaní alebo pred invazívnym výkonom pri veľmi nízkom počte (profylaktický prah často <10×10⁹/l mimo TTP/HIT). 5. Reaktívna trombocytóza: liečba príčiny (počet sa upraví s odznením stimulu). 6. ET s vysokým trombotickým rizikom: aspirín 100 mg 1× denne p.o. + cytoredukcia (hydroxyurea, anagrelid alebo interferón podľa veku/protokolu).

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Ako odlíšime imunitnú trombocytopenickú purpuru (imunitná trombocytopénia) od iných príčin trombocytopénie?

Как отличить иммунную тромбоцитопеническую пурпуру (иммунная тромбоцитопения) от других причин тромбоцитопении?

2. Вопрос

Prečo je transfúzia trombocytov kontraindikovaná pri TTP?

Почему трансфузия тромбоцитов противопоказана при Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура?

3. Вопрос

Ako sa prejavuje heparínom indukovaná trombocytopénia (HIT) klinicky?

Как клинически проявляется гепарин-индуцированная тромбоцитопения (ГИТ)?

4. Вопрос

Aké mutácie sú typické pre myeloproliferatívne neoplázie spôsobujúce trombocytózu?

Какие мутации типичны для миелопролиферативных неоплазий, вызывающих тромбоцитоз?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Trombocytopénia je počet trombocytov <150×10⁹/l, trombocytóza >450×10⁹/l; delí sa podľa mechanizmu (produkcia, deštrukcia, sekvestrácia) a na reaktívnu vs. klonálnu. Klinika: Petechie a purpura; riziko intracerebrálneho krvácania pri <10–20×10⁹/l; HIT — trombóza 5–10 dní po heparíne; esenciálna trombocytémia — trombóza alebo erytromelalgia. Dg: Nátery krvi (vylúčiť EDTA artefakt); koagulácia (DIC); anti-PF4 pri HIT; ADAMTS13 pri TTP; JAK2/CALR/MPL; kostná dreň pri nejasnosti. Liečba: Kauzálna; HIT — okamžite vysadiť heparín + alternatívne antikoagulans; ITP — prednizón 1 mg/kg alebo dexametazón 40 mg × 4 dni / IVIG 1 g/kg; TTP — plazmaferéza; ET — ASA 75–100 mg ± cytoredukcia.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.