Anémia (definícia, klasifikácia, klinický obraz, diagnostika). Hemolytické anémie

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Anémia je pokles koncentrácie hemoglobínu pod referenčné hodnoty Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO): u mužov pod 130 g/l, u žien pod 120 g/l a v gravidite pod 110 g/l. Podľa stredného objemu erytrocytu (MCV — mean corpuscular volume) delíme anémie na mikrocytové (MCV pod 80 fl), normocytové (80–100 fl) a makrocytové (nad 100 fl). Podľa mechanizmu ide o zníženú tvorbu erytrocytov, zvýšenú stratu krvi alebo zvýšený rozpad erytrocytov (hemolýzu).

Etiológia

Znížená tvorba vzniká pri deficite železa (najčastejšia príčina celosvetovo), pri deficite vitamínu B12 alebo folátu, pri aplázii kostnej drene, pri anémii chronických chorôb a zápalu a pri chronickej obličkovej chorobe s deficitom erytropoetínu. Zvýšená strata znamená akútne alebo chronické krvácanie — najčastejšie z gastrointestinálneho traktu alebo gynekologické. Hemolýza môže byť dedičná (hereditárna sférocytóza, talasémia, kosáčikovitá anémia, deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy — G6PD) alebo získaná: autoimunitná hemolytická anémia (AIHA), mikroangiopatická hemolýza pri trombotickej trombocytopenickej purpure / hemolyticko-uremickom syndróme (TTP/HUS) a mechanická hemolýza pri umelej chlopni.

Patogenéza

Pri poklese počtu erytrocytov a koncentrácie hemoglobínu klesá transport kyslíka do tkanív. Organizmus to kompenzuje tachykardiou a zvýšením srdcového výdaja; stúpa aj 2,3-difosfoglycerát (2,3-DPG), čo posúva disociačnú krivku hemoglobínu doprava a uľahčuje odovzdávanie kyslíka v tkanivách. Pri hemolýze sa erytrocyty rozpadajú predčasne — vnútrocievne alebo mimo ciev. Laboratórne stúpa nekonjugovaný bilirubín a laktátdehydrogenáza (LDH), klesá haptoglobín a stúpa počet retikulocytov. Kostná dreň, ak nie je primárne poškodená, kompenzačne zvyšuje produkciu erytrocytov, preto vidíme retikulocytózu.

Klinický obraz

1. Všeobecné príznaky sú únava, bledosť kože a slizníc, dýchavica pri námahe, tachykardia, bolesti hlavy, závrat a zhoršenie sústredenia. 2. Pri deficite železa sa pridávajú koilonýchia (lyžičkovité nechty), glositída a pica — chuť jesť ľad alebo hlinu. 3. Pri hemolýze býva ikterus, tmavý moč a splenomegália; pri akútnej hemolytickej kríze bolesti chrbta alebo brucha a hemoglobinúria. 4. Pri ťažkej anémii (hemoglobin pod 70–80 g/l) môže vzniknúť angina pectoris alebo dekompenzácia srdcového zlyhávania, najmä u starších s kardiálnou komorbiditou. 5. Deficit vitamínu B12 môže dať neurologické príznaky: parestézie, ataxia a subakútna kombinovaná degenerácia miechy.

Taktika

1. Najprv hodnotíme MCV a retikulocyty — podľa nich volíme vetvu diferenciálnej diagnostiky. 2. Pri mikrocytovej anémii s nízkymi retikulocytmi vyšetríme feritín a železo; u dospelého muža a postmenopauzálnej ženy vždy zvážime okultné krvácanie z gastrointestinálneho traktu a indikujeme endoskopiu. 3. Pri makrocytovej anémii stanovíme vitamín B12 a folát; vylúčime alkohol a myelodyspláziu. 4. Pri normocytovej anémii s vysokými retikulocytmi odlíšime hemolýzu od akútneho krvácania. 5. Pri hemolýze doplníme LDH, haptoglobín, bilirubín a priamy Coombsov (antiglobulínový) test; liečime príčinu; transfúziu dávame len pri symptomatickej alebo ťažkej anémii.

Vyšetrenie

1. Krvný obraz s MCV, retikulocytmi a náterom periférnej krvi. 2. Feritín, sérové železo, transferín a saturácia transferínu. 3. Vitamín B12 a folát. 4. Pri podozrení na hemolýzu: LDH, haptoglobín, nekonjugovaný bilirubín, priamy Coombsov test. 5. Elektroforéza hemoglobínu pri podozrení na hemoglobinopatiu; aktivita G6PD pri podozrení na deficit. 6. Endoskopia (gastroskopia / kolonoskopia) pri podozrení na krvácanie z gastrointestinálneho traktu. 7. Vyšetrenie kostnej drene pri nejasnej, aplastickej alebo suspektnej myelodysplastickej anémii.

Liečba

1. Deficit železa: perorálne železo s cieľom 100–200 mg elementárneho železa denne (napríklad síran železnatý) ešte 1–3 mesiace po normalizácii hemoglobínu na doplnenie zásob; intravenózne železo pri intolerancii, malabsorpcii alebo aktívnom zápale. 2. Deficit B12 (perniciózna anémia): hydroxokobalamín alebo kyanokobalamín 1000 μg intramuskulárne denne 1–2 týždne; následne týždenne; udržiavacia dávka 1000 μg intramuskulárne každých 1–3 mesiace doživotne. 3. Deficit folátu: kyselina listová 5 mg perorálne raz denne, typicky 1–4 mesiace. 4. Transfúzia erytrocytov pri symptomatickej ťažkej anémii — často pri hemoglobíne pod 70 g/l, alebo skôr pri kardiálnej ischémii a ťažkých symptómoch; rozhodnutie podľa klinického stavu, nie automaticky podľa čísla. 5. Autoimunitná hemolytická anémia: prednizón alebo prednizolón 1 mg/kg denne perorálne; druhá línia rituximab, iná imunosupresia alebo splenektómia. 6. Anémia pri chronickej obličkovej chorobe: erytropoetín-stimulujúce lieky a železo podľa protokolu. 7. Kauzálna liečba krvácania (endoskopická hemostáza, chirurgia); genetické poradenstvo pri hemoglobinopatiách.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Ako pomáha stredný objem erytrocytu v diferenciálnej diagnostike anémie?

Как средний объём эритроцита помогает в дифференциальной диагностике анемии?

2. Вопрос

Aké laboratórne nálezy potvrdzujú hemolýzu?

Какие лабораторные данные подтверждают гемолиз?

3. Вопрос

Prečo je dôležité vyšetriť gastrointestinálny trakt pri novo diagnostikovanej mikrocytovej anémii u dospelého muža?

Почему важно обследовать желудочно-кишечный тракт при новодиагностированной микроцитарной анемии у взрослого мужчины?

4. Вопрос

Kedy je indikovaná transfúzia erytrocytov pri chronickej anémii?

Когда показана трансфузия эритроцитов при хронической анемии?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Hb <130 g/l (♂), <120 g/l (♀), <110 g/l gravidita; MCV → mikro-/normo-/makro; mechanizmy: ↓tvorba / strata / hemolýza. Klinika: bledosť, dušnosť, tachykardia; Fe-deficit — koža/sliznice + pica; hemolýza — ikterus, splenomegália. Dg: KO + MCV + retikulocyty; feritín, B12, folát; hemolýza-panel + Coombs; endoskopia pri GIT strate. Liečba: Fe p.o./i.v.; B12 1000 µg i.m.; folát 5 mg; transfúzia pri Hb <70 g/l alebo ťažkých symptómoch; AIHA — prednizón 1 mg/kg.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.