Leukémie v detskom veku

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Leukémie sú najčastejšie malignity detského veku. Akútna lymfoblastická leukémia (ALL) tvorí 75 % detských leukémií s vyliečiteľnosťou >90 %; akútna myeloidná leukémia (AML) 20 %; chronická myeloidná leukémia (CML) a juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) sú zriedkavé. Diagnostika stojí na kostnej dreni, prietokovej cytometrii a cytogenetike.

Etiológia

1. Akútna lymfoblastická leukémia (ALL): väčšinou sporadická; predispozícia — Downov syndróm, ataxia-telangiektázia, ionizujúce žiarenie. 2. Akútna myeloidná leukémia (AML): Downov syndróm (prechodná myeloproliferatívna choroba), predchádzajúca chemoterapia. 3. Prognostická cytogenetika ALL: t(12;21) priaznivá; Philadelphia chromozóm (BCR-ABL1) nepriaznivá. 4. Imunofenotyp: B-ALL vs T-ALL.

Patogenéza

Nekontrolovaná proliferácia blastov v kostnej dreni vytláča normálnu hematopoézu; následne anémia, neutropénia, trombocytopénia. Blasty infiltrujú kosti, centrálny nervový systém a testes (sanctuary sites). Hyperleukocytóza (>100 × 10⁹/l) môže spôsobiť leukostázu v centrálnom nervovom systéme a pľúcach.

Klinický obraz

1. Únava, bledosť, petechie/krvácanie, horúčka/infekcie, bolesť kostí a kĺbov. 2. Hepatosplenomegália, lymfadenopatia. 3. Leukémia centrálneho nervového systému: bolesť hlavy, vracanie, paréza hlavových nervov. 4. Testikulárne postihnutie: asymetrické zväčšenie semenníka; v krvnom obraze (KO) blasty alebo pancytopénia.

Taktika

1. Suspektná leukémia: urgentná detská hematológia/onkológia; nepodávať kortikoidy pred diagnózou (maskujú obraz). 2. Hyperleukocytóza >100 × 10⁹/l: hydratácia, hydroxyurea ± leukaféza podľa centra. 3. Profylaxia syndrómu nádorového rozpadu (TLS — tumour lysis syndrome): hydratácia, alopurinol alebo rasburikáza, monitor elektrolytov. 4. Transfúzie, empirické antibiotiká pri febrilnej neutropénii.

Vyšetrenie

1. KO s diferenciálom, náter periférnej krvi (môže byť leukocytóza aj leukopénia). 2. Aspirát a biopsia kostnej drene, najčastejšie zo zadnej spiny lopaty bedrovej kosti (crista iliaca posterior); prietoková cytometria, cytogenetika/molekulárna genetika (BCR-ABL1). Diagnóza: ≥20 % blastov v dreni. 3. Lumbálna punkcia (LP) pri akútnej lymfoblastickej leukémii (ALL) na staging postihnutia centrálneho nervového systému + zároveň intratekálna chemoterapia podľa protokolu. 4. Laktátdehydrogenáza (LDH), kyselina močová, Ca, P, K (TLS); koagulácia pri AML (diseminovaná intravaskulárna koagulácia pri akútnej promyelocytovej leukémii — APL).

Liečba

1. ALL indukcia: vinkristín + kortikoid (prednizón alebo dexametazón) + asparagináza ± antracyklín (daunorubicín) podľa rizika; následne konsolidácia a udržiavacia liečba 2–3 roky. 2. Profylaxia postihnutia centrálneho nervového systému povinná: intratekálny metotrexát (± cytarabín/hydrokortizón) podľa protokolu. 3. AML: intenzívna indučná chemoterapia (cytarabín + antracyklín); alogénna transplantácia pri vysokom riziku. 4. Ph+/BCR-ABL1: tyrozínkinázový inhibítor (imatinib) + chemo. 5. TLS profylaxia: i.v. hydratácia 2–3 l/m²/deň, alopurinol 10 mg/kg/deň p.o. rozdelene (max podľa protokolu) alebo rasburikáza pri vysokom riziku.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aká leukémia je najčastejšia u detí?

Какой лейкоз чаще всего у детей?

2. Вопрос

Aké tri cytopenické prejavy leukémie?

Какие три цитопенических проявления лейкоза?

3. Вопрос

Prečo intratekálna chemoterapia pri ALL?

Почему интратекальная химиотерапия при при остром лимфобластном лейкозе?

4. Вопрос

Aká je profylaxia TLS?

Какая профилактика Профилактика синдрома опухолевого лизиса?

5. Вопрос

V akom veku má ALL u detí maximum a koľko blastov v dreni potvrdí diagnózu?

В каком возрасте пик при остром лимфобластном лейкозе у детей и сколько бластов в мозге подтверждает диагноз?

6. Вопрос

Prečo sa pred potvrdením leukémie nemajú podávať kortikoidy?

Почему до подтверждения лейкоза не дают кортикостероиды?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Leukémie sú najčastejšie malignity detí; ALL 75 % (vyliečiteľnosť >90 %), AML 20 %. Klinika: Cytopénie, bolesť kostí, hepatosplenomegália; CNS — bolesť hlavy a vracanie; hyperleukocytóza >100 × 10⁹/l — leukostáza. Dg: KO, kostná dreň, prietoková cytometria, cytogenetika; LP + CNS staging pri ALL; laboratóriá TLS. Liečba: ALL indukcia (vinkristín, kortikoid, asparagináza ± antracyklín), udržiavanie 2–3 roky, intratekálny metotrexát; AML intenzívna chemo ± transplantácia; TLS — hydratácia a alopurinol/rasburikáza.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.