Poruchy imunity u detí (imunodeficity, autoimunita)

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Poruchy imunity u detí zahŕňajú primárne imunodeficiencie (PID — genetické poruchy imunitného systému) a autoimunitné ochorenia, napríklad systémový lupus erythematosus (SLE), juvenilnú idiopatickú artritídu (JIA), vaskulitídy a zápalové ochorenia čreva (IBD). PID sa môžu prejaviť opakovanými infekciami, autoimunitou, alergiou alebo malignitou. Včasná diagnostika PID je kritická — niektoré formy sú liečiteľné transplantáciou krvotvorných kmeňových buniek alebo substitúciou imunoglobulínov.

Etiológia

Primárne imunodeficiencie vznikajú mutáciami génov imunitných dráh: B-bunkové (napr. Brutonova agamaglobulinémia), T-bunkové (ťažká kombinovaná imunodeficiencia — SCID; DiGeorgeov syndróm — delécia 22q11.2 s hypopláziou týmusu a príštitných teliesok, hypokalciémiou a srdcovými chybami), poruchy fagocytózy (chronická granulomatózna choroba — CGD) a komplementu. Autoimunita vzniká pri genetickej predispozícii a spúšťačoch (infekcie, lieky). Sekundárna imunodeficiencia môže byť pri HIV, malnutrícii, imunosupresii alebo asplénii.

Patogenéza

Pri PID chýba dostatočná ochrana proti patogénom, preto vznikajú recidivujúce alebo ťažké infekcie; živé vakcíny sú pri T-bunkovej deficiencii kontraindikované. Pri autoimunite sa stráca tolerancia voči vlastným antigénom, čo vedie k produkcii autoprotilátok a tkanivovému poškodeniu.

Klinický obraz

1. Varovné signály PID (Jeffrey Modell Foundation): ≥8 otitíd/rok, ≥2 sinusitídy/rok, ≥2 pneumónie/rok, opakované intravenózne antibiotiká, hlboké abscesy, perzistentná kandidóza, rodinná anamnéza PID, zlyhanie rastu (failure to thrive). 2. SCID: oportunistické infekcie, chronická kandidóza, neprospievanie v prvých mesiacoch života. 3. Autoimunita podľa ochorenia: SLE — koža, kĺby, obličky; JIA — artritída.

Taktika

1. Pri varovných znakoch PID — okamžité odoslanie k detskému imunológovi. 2. Pri podozrení na SCID: izolačný režim, žiadne živé vakcíny, žiadne neožiarené krvné produkty. 3. Opakované neobjasnené infekcie = imunologické vyšetrenie. 4. Autoimunitné ochorenie — reumatológ/nefrológ podľa orgánového postihnutia; koordinácia s imunológom.

Vyšetrenie

1. Imunogram: IgG/IgA/IgM; subpopulácie lymfocytov (CD3, CD4, CD8, CD19, CD56). 2. Špecifické protilátky po vakcinácii; HIV test pri riziku. 3. Funkčné testy: fagocytóza, respiračný burst (oxidačný vzplanutie) pri podozrení na CGD. 4. Genetika (panel novej generácie sekvenovania — NGS — pre PID); pri autoimunite antinukleárne protilátky (ANA), anti-dsDNA, reumatoidný faktor (RF), komplement.

Liečba

1. Agamaglobulinémia/hypogamaglobulinémia: substitučný intravenózny imunoglobulín (IVIg) alebo subkutánny imunoglobulín (SCIg) — cieľové IgG podľa centra. 2. SCID: transplantácia krvotvorných kmeňových buniek (HSCT) čo najskôr; prípadne génová terapia. 3. CGD: profylaxia kotrimoxazolom (podľa hmotnosti) ± itrakonazol; interferón-γ podľa indikácie; HSCT u vybraných. 4. Autoimunita: kortikosteroidy, metotrexát, mykofenolát, biologiká podľa ochorenia. 5. Vyhýbať sa živým vakcínam pri T-bunkovej deficiencii.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aké sú varovné signály primárnej imunodeficiencie (PID)?

Какие тревожные признаки первичного иммунодефицита (ПИД)?

2. Вопрос

Prečo sú živé vakcíny kontraindikované pri SCID?

Почему живые вакцины противопоказаны при ТКИД?

3. Вопрос

Aká je liečba pri agamaglobulinémii?

Какое лечение при агаммаглобулинемии?

4. Вопрос

Aký je liečebný cieľ pri SCID?

Какова цель лечения при ТКИД?

5. Вопрос

Aké tri orgánové postihnutia spája DiGeorgeov syndróm?

Какие три органных поражения объединяет синдром ДиДжорджи?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: PID (genetické) + autoimunita u detí; včasná dg PID môže byť život zachraňujúca. Klinika: Jeffrey Modell varovania (≥8 otitíd, opakované i.v. ATB, abscesy, failure to thrive); SCID — oportunistické infekcie. Dg: Ig + lymfocytárne subpopulácie, vakcinačná odpoveď, funkčné testy, genetika. Liečba: IVIg/SCIg; SCID — HSCT; CGD — kotrimoxazol ± IFN-γ; žiadne živé vakcíny pri T-deficite.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.