Vrodené vývojové chyby GITu

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Vrodené vývojové chyby gastrointestinálneho traktu (GIT) sú štrukturálne abnormality vznikajúce v embryonálnom období. Zahŕňajú atrézie a stenózy (pažerák, duodenum, jejunoileum, anus), malrotáciu so rizikom volvulu, Hirschsprungovu chorobu (aganglionóza) a defekty brušnej steny (gastroschíza, omfalokéla). Väčšina sa manifestuje krátko po narodení príznakmi obštrukcie a vyžaduje chirurgické riešenie.

Etiológia

1) Väčšina prípadov je sporadická a multifaktoriálna. 2) Ezofageálna atrézia (EA) často s tracheoezofageálnou fistulou (TEF) a duodenálna atrézia sú súčasťou asociácie VACTERL (vertebral / vertebrálne, anal atresia / análna atrézia, cardiac / srdcové chyby, TE fistula / tracheoezofageálna fistula, renal / renálne, limb / končatinové anomálie). 3) Duodenálna atrézia je asociovaná s trizómiou 21 (Downov syndróm). 4) Hirschsprungova choroba: porucha migrácie buniek neurálnej lišty; genetická predispozícia (mutácia RET); asociácia s Downovým syndrómom. 5) Gastroschíza je väčšinou izolovaná (okrem črevných atrézií). Omfalokéla je často spojená s chromozómovými chybami (trizómie 13, 18, 21) a srdcovými malformáciami; pri veľkej omfalokéle myslieť na Beckwith–Wiedemannov syndróm (makrozómia, makroglosia, omfalokéla, neonatálna hypoglykémia).

Patogenéza

Atrézie: porucha rekanalizácie čreva (duodenum) alebo vaskulárna insuficiencia počas vývoja (jejunoileum; atrézia typu „apple peel“ / „jablková šupka“). Hirschsprungova choroba: chýbanie gangliových buniek (aganglionóza) v distálnom čreve znemožňuje relaxáciu a spôsobuje funkčnú obštrukciu s dilatáciou proximálneho čreva. Malrotácia: neúplná rotácia a fixácia mezentéria vytvára úzky cievny pedikúl a predisponuje k midgut volvulu s rizikom akútnej ischémie celého stredného čreva. Gastroschíza: defekt brušnej steny vpravo od pupka; črevá visia voľne, bez vaku, v plodovej vode. Seróza sa zapáli (chemická peritonitída), kľučky opuchnú a stuhnú, brušná dutina ostane malá. Omfalokéla: defekt v mieste pupka; črevá a často pečeň sú v vaku z amniónu a pobrušnice, pupočník ústi na vaku. Vak chráni orgány pred plodovou vodou, ale brušná dutina môže byť tiež nedostatočne vyvinutá.

Klinický obraz

1) Ezofageálna atrézia (± TEF): nadmerné slinenie, kašeľ/cyanóza pri kŕmení, neschopnosť zaviesť nazogastrickú sondu do žalúdka. Klasifikácia Gross: A — izolovaná EA bez fistuly; B — EA s proximálnou TEF; C — EA s distálnou TEF (najčastejšia); D — EA s proximálnou aj distálnou TEF; E — H-fistula bez atrézie. 2) Duodenálna atrézia: bilírové vracanie v 1. deň života; RTG znak „double bubble“ (dvojitá bublina). 3) Hirschsprungova choroba: zlyhanie odchodu smolky do 48 h, distenzia brucha, chronická obstipácia od narodenia; riziko enterokolitídy. 4) Malrotácia s volvulom: náhle bilírové vracanie ± distenzia — urgentný stav. 5) Gastroschíza: vpravo od pupka visia nekryté, opuchnuté črevá bez vaku; pupok je na svojom mieste. Často izolovaná chyba, záchyt už prenatálne. 6) Omfalokéla: v mieste pupka je vak s orgánmi (často aj pečeň), pupočník ústi na vaku. Vak môže byť malý alebo obrovský; hľadať srdcové a chromozómové chyby.

Taktika

1) Bilírové vracanie u novorodenca je vždy urgentný chirurgický príznak do vylúčenia malrotácie s midgut volvulom (oneskorenie znamená riziko straty celého stredného čreva). 2) Prenatálne diagnostikované defekty (gastroschíza, atrézie) — plánovaný pôrod v centre s neonatálnou chirurgiou. 3) Oneskorený odchod smolky (>48 h): vylúčiť Hirschsprungovu chorobu. 4) Gastroschíza: ihneď po pôrode zakryť črevá sterilným vlhkým obalom alebo priehľadným vakom (strata tepla a tekutín, ischémia), žalúdočná sonda, i.v. tekutiny, termoregulácia, antibiotiká a urgentný transport na neonatálnu chirurgiu. Nekryté črevo nestrpí odklad. 5) Omfalokéla s neporušeným vakom: chrániť membránu pred ruptúrou (vlhký obal, neotierať); dieťa nie je tak urgentné ako pri gastroschíze. Pred definitívnym uzáverom echo srdca a genetika — asociované chyby menia anestéziu a prognózu. Pri ruptúre vaku postup ako pri gastroschíze.

Vyšetrenie

1) RTG brucha: „double bubble“ pri duodenálnej atrézii; dilatované kľučky pri Hirschsprungovej chorobe / distálnej obštrukcii. 2) Kontrastné vyšetrenie horného gastrointestinálny trakt (GIT): malrotácia — abnormálna pozícia duodenojejunálneho prechodu (lig. Treitz). 3) Irigografia: prechodná zóna pri Hirschsprungovej chorobe. 4) Rektálna biopsia: definitívna diagnóza Hirschsprungovej choroby (chýbanie gangliových buniek v submukóze/myenterickom plexe). 5) Prenatálne USG: záchyt defektov brušnej steny a polyhydramnión pri atréziách. 6) Pri EA/VACTERL: echo srdca, USG obličiek, RTG chrbtice/končatín podľa kliniky. 7) Pri omfalokéle: echo srdca a genetické vyšetrenie pred plánovaným uzáverom; pri gastroschíze predoperačne predovšetkým klinika a USG (izolovaná chyba, ale vylúčiť črevnú atréziu).

Liečba

1) Predoperačná stabilizácia: dekompresia nazogastrickou sondou, i.v. tekutiny, korekcia acidobázickej rovnováhy a elektrolytov, parenterálna výživa podľa potreby; pri EA aspirácia orofaryngu a poloha so zvýšenou hornou časťou tela. 2) EA/TEF: chirurgická korekcia (ligácia fistuly + ezofageálna anastomóza) podľa typu Gross a stavu dieťaťa. 3) Duodenálna atrézia: duodenoduodenostómia (primárna anastomóza). 4) Malrotácia: Laddova operácia; pri volvule urgentná detorzia a hodnotenie viability čreva. 5) Hirschsprungova choroba: pull-through (resekcia aganglionárneho segmentu) po histologickom potvrdení; pri enterokolitíde najprv stabilizácia (antibiotiká, irigácie, prípadne stomía). 6) Gastroschíza: primárny uzáver, ak črevá vojdú bez vysokého vnútrobrušného tlaku; inak silo (pružinový vak na postupné vkladanie čreva do dutiny) a odložený uzáver. Násilný uzáver hrozí brušným kompartmentovým syndrómom (bránica, žilový návrat, obličky). Potom často dlhá parenterálna výživa pre ileus po chemickej peritonitíde. 7) Omfalokéla malá: primárny uzáver po vylúčení srdcových chýb. Obrovská (pečeň vo vaku): etapový uzáver alebo odložená korekcia, kým sa vak spevní a dutina zväčší; silo, ak primárny uzáver nie je možný. Dlhodobo sledovať výživu a rast.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aký je röntgenové vyšetrenie obraz duodenálnej atrézie?

Какая рентгенологическая картина дуоденальной атрезии?

2. Вопрос

Aký príznak u novorodenca vyžaduje urgentné vylúčenie malrotácie s volvulom?

Какой признак у новорождённого требует срочного исключения мальротации с заворотом?

3. Вопрос

Ako sa definitívne diagnostikuje Hirschsprungova choroba?

Как окончательно диагностируется болезнь Гиршпрунга?

4. Вопрос

Ako sa líši gastroschíza od omfalokély?

Как отличается гастрошизис от омфалоцеле?

5. Вопрос

Kam sa zastaví žalúdočná sonda pri atrézii pažeráka a aký typ je najčastejší?

Где останавливается желудочный зонд при атрезии пищевода и какой тип самый частый?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Vrodené chyby GIT: atrézie, malrotácia, Hirschsprung, gastroschíza, omfalokéla. Klinika: EA — slinenie, nazogastrická sonda sa zastaví. Duodenum — žlčové vracanie + double bubble. Hirschsprung — smolka >48 h. Volvulus — náhle žlčové vracanie. Gastroschíza — nekryté črevá vpravo od pupka. Omfalokéla — vak v mieste pupka ± pečeň. Dg: RTG, kontrast, irigografia, rektálna biopsia. ezofageálna atrézia — pátrať po VACTERL. Omfalokéla — echokardiografia + genetika. Liečba: Gastroschíza urgentne kryť + primárny uzáver/silo. Omfalokéla: chrániť vak, došetrenie, potom uzáver (obrovská etapovo). Bilírové vracanie = urgencia (volvulus).

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.