Koagulopatie

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Koagulopatie sú poruchy hemostázy vedúce k zvýšenej krvácavosti alebo (menej často u detí) trombofilii. Zahŕňajú vrodené formy — hemofília A/B, von Willebrandova choroba (vWD) — a získané — hemoragická choroba novorodenca (deficit vitamínu K), diseminovaná intravaskulárna koagulácia (DIC), ochorenie pečene — s klinickým spektrom od miernych podliatín po život ohrozujúce krvácanie.

Etiológia

1) Hemofília A (deficit faktora VIII) a B (deficit faktora IX): X-viazaná recesívna dedičnosť; postihuje takmer výlučne chlapcov. 2) Von Willebrandova choroba: autozomálne dedičná; najčastejšia vrodená koagulopatia; deficit alebo dysfunkcia von Willebrandovho faktora (vWF). 3) Získané: hemoragická choroba novorodenca (deficit vitamínu K); diseminovaná intravascularná koagulácia (DIC) (sepsa, trauma, malignita); ochorenie pečene (znížený syntéza koagulačných faktorov); imunitná trombocytopénia (ITP — immune thrombocytopenia) je porucha trombocytov, nie klasická koagulopatia faktorov, ale vstupuje do diferenciálnej diagnózy krvácania.

Patogenéza

Hemofília: deficit faktora VIII alebo IX narúša amplifikačnú fázu vnútornej dráhy koagulácie, preto je nedostatočná tvorba trombínu a stabilnej fibrínovej zátky; typické je oneskorené krvácanie do kĺbov a mäkkých tkanív. Klasifikácia závažnosti podľa hladiny faktora: ťažká <1 IU/dl (<1 %), stredná 1–5 IU/dl, mierna >5–40 IU/dl. Von Willebrandov faktor sprostredkuje adhéziu trombocytov k poškodenému endotelu a stabilizuje faktor VIII; pri jeho deficite je porušená primárna hemostáza (mukokutánne krvácanie). Diseminovaná intravaskulárna koagulácia: systémová aktivácia koagulácie spotrebúva faktory a trombocyty a súčasne aktivuje fibrinolýzu, takže súčasne prebieha krvácanie a mikrotrombóza.

Klinický obraz

1) Hemofília: hemartrózy (opakované krvácanie do kĺbov — chronická artropatia), svalové hematómy, predĺžené krvácanie po zákrokoch; pri ťažkej forme spontánne krvácanie. 2) vWD: epistaxa, krvácanie z ďasien, menorágia u adolescentiek, ľahká tvorba modrín — mukokutánny typ. 3) Hemoragická choroba novorodenca: krvácanie z pupočníka, gastrointestinálny trakt (GIT), intrakraniálne krvácanie (najzávažnejšia forma) u dieťaťa bez profylaxie vitamínom K; klasická forma typicky 2.–7. deň života. 4) diseminovaná intravascularná koagulácia (DIC): súčasné krvácanie z viacerých miest (vpichy, sliznice) a trombotické komplikácie (napr. purpura fulminans) u kriticky chorého dieťaťa.

Taktika

1) Novorodenec bez profylaxie vitamínu K s krvácaním: okamžite vitamín K a pri závažnom krvácaní čerstvo zmrazená plazma (FFP). 2) Chlapec s hemartrózou alebo nevysvetleným krvácaním: koagulačné vyšetrenie s hemofíliou v diferenciálnej diagnóze; pred invazívnymi zákrokmi konzultácia hematológa. 3) Pri ťažkej hemofílii je kľúčová profylaktická substitúcia faktora pred vznikom chronickej artropatie. 4) diseminovaná intravascularná koagulácia (DIC) je vždy sekundárny stav: liečiť základnú príčinu súčasne s podpornou substitúciou podľa krvácania a laboratória.

Vyšetrenie

1) protrombínový čas a medzinárodný normalizovaný pomer (INR) — vonkajšia dráha; aPTT (activated partial thromboplastin time / aktivovaný parciálny tromboplastínový čas) — vnútorná dráha, predĺžený pri hemofílii. 2) Fibrinogén, trombocyty, D-dimér (zhoršuje sa pri diseminovaná intravascularná koagulácia (DIC); znížený trombocyty a fibrinogén). 3) Špecifické hladiny FVIII a FIX na potvrdenie a klasifikáciu závažnosti hemofílie. 4) vWF antigén a aktivita (ristocetínový kofaktor) pri suspekcii vWD. 5) Miešacie testy na odlíšenie deficitu faktora od inhibítora.

Liečba

1) Hemofília: substitučná liečba koncentrátom faktora — on-demand pri krvácaní (mierne/kĺbové krvácanie často FVIII 20–40 IU/kg i.v.; život ohrozujúce 40–50 IU/kg; FIX dávky podľa protokolu, typicky vyššie) alebo pravidelná profylaxia pri ťažkej forme. 2) Mierna hemofília A / typ 1 vWD: desmopresín (DDAVP) 0,3 μg/kg i.v. (infúzia podľa protokolu) alebo nazálny sprej podľa hmotnosti — zvyšuje uvoľnenie vWF/FVIII. 3) Emicizumab (bispecifická protilátka) ako profylaktická alternatíva pri hemofílii A podľa indikácie hematológa. 4) Ťažká vWD / pred zákrokom: koncentrát vWF/FVIII podľa hladín a typu. 5) Hemoragická choroba novorodenca: prevencia — phytomenadión (vitamín K1) 1 mg i.m. po narodení (štandard pre donosených); liečba — vitamín K 1–2 mg i.v./i.m. + FFP pri ťažkom krvácaní. 6) diseminovaná intravascularná koagulácia (DIC): liečba príčiny + substitúcia (FFP, trombocyty, kryoprecipitát) podľa laboratória a klinického krvácania.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aký typ dedičnosti majú hemofília A a B?

Какой тип наследования у гемофилии А и В?

2. Вопрос

Aká je hlavná prevencia hemoragickej choroby novorodenca?

Какая главная профилактика геморрагической болезни новорождённых?

3. Вопрос

Aký je typický klinický prejav krvácania pri hemofílii?

Какое типичное клиническое проявление кровотечения при гемофилии?

4. Вопрос

Aký laboratórny marker je zvýšený pri diseminovaná intravascularná koagulácia (DIC) a čo ešte typicky klesá?

Какой лабораторный маркер повышен при диссеминированное внутрисосудистое свёртывание (ДВС) и что ещё типично снижается?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Koagulopatie sú vrodené (hemofília A/B, von Willebrandova choroba) a získané (VKDB, DIC, pečeňové zlyhanie) poruchy hemostázy. Klinika: Hemofília — hemartrózy a hematómy (ťažká forma <1 % faktora). vWD — mukokutánne krvácanie. VKDB — krvácanie z pupka, GIT alebo intrakraniálne bez profylaxie vitamínom K. DIC — krvácanie plus mikrotrombóza. Dg: PT/aPTT, fibrinogén, trombocyty a D-dimér. Hladiny FVIII/FIX, vWF antigén/aktivita a miešacie testy. Liečba: Faktor často 20–40 IU/kg (± vyššie ciele pri ťažkom krvácaní). DDAVP 0,3 µg/kg pri miernej hemofílii A alebo type 1 vWD. Vitamín K1 1 mg i.m. novorodencom. DIC — liečba príčiny plus substitúcia.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.