Tubulopatie

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Tubulopatie sú ochorenia s poruchou funkcie renálnych tubulov (reabsorpcia alebo sekrécia) pri zachovanej glomerulárnej filtrácii — straty dôležitých látok (bikarbonát, fosfáty, aminokyseliny, glukóza) do moču. Zahŕňajú renálnu tubulárnu acidózu (RTA), Fanconiho syndróm, Bartterov a Gitelmanov syndróm a renálnu glukozúriu.

Etiológia

1) Primárne (genetické): mutácie transportérov/kanálov — cystinóza (najčastejšia príčina Fanconiho syndrómu u detí); Bartterov syndróm — mutácie NKCC2 (typ I), ROMK (typ II), ClC-Kb (typ III), bartín (typ IV). 2) Sekundárne: toxické (ťažké kovy, lieky); autoimunitné; po transplantácii obličky; ťažký deficit vitamínu D. 3) RTA typ 1 (distálna) — môže byť súčasťou autoimunitných ochorení (Sjögrenov syndróm); RTA typ 2 (proximálna) — súčasť Fanconiho syndrómu; RTA typ 4 (hyperkalemická) — hypoaldosteronizmus / rezistencia na aldosterón.

Patogenéza

Proximálny tubulus reabsorbuje väčšinu HCO₃⁻, glukózy, aminokyselín a fosfátov — generalizované postihnutie dáva Fanconiho syndróm (straty všetkých týchto látok). Distálny tubulus sekretuje H⁺; pri RTA type 1 porucha acidifikácie moču vedie k systémovej metabolickej acidóze s paradoxne alkalickým alebo neutrálnym pH moču. Pri RTA type 2 je znížená reabsorpcia HCO₃⁻ proximálne; pri nízkej bikarbonatémii môže distálny tubulus ešte acidifikovať moč. Bartterov a Gitelmanov syndróm napodobňujú účinok kľučkových a tiazidových diuretík a vyústia do hypokalemickej hypochloremickej metabolickej alkalózy.

Klinický obraz

1) Spoločné: zlyhávanie prospievania a spomalenie rastu. 2) Fanconiho syndróm: polyúria, dehydratácia, rachitída/osteomalácia (strata fosfátov), glukozúria bez hyperglykémie, generalizovaná aminoacidúria. 3) RTA: hyperchloremická metabolická acidóza; typ 1 — hypokalémia, nefrokalcinóza, neschopnosť znížiť pH moču <5,5; typ 2 — často súčasť Fanconiho; typ 4 — hyperkalémia. 4) Bartterov syndróm: už prenatálne polyhydramnión; novorodenec — polyúria, neprospievanie, ťažká hypokalémia. 5) Gitelmanov syndróm: neskôr, miernejšie; tetánia/kŕče z hypomagnezémie.

Taktika

1) Neprospievanie + neobjasnená metabolická acidóza alebo elektrolytová abnormalita — vyšetrenie tubulárnej funkcie. 2) Cystinóza — včasná diagnostika a liečba cysteamínom (spomalenie progresie do zlyhania obličiek). 3) Bartterov syndróm u novorodenca s ťažkou hypokalémiou — urgentná substitúcia elektrolytov + nefrologické sledovanie. 4) RTA s ťažkou acidózou — okamžitá alkalioterapia a korekcia K⁺ pred transportom.

Vyšetrenie

1) Astrup + ióny (typ a stupeň acidózy/alkalózy; anion gap). 2) Moč: pH, glukozúria bez hyperglykémie, generalizovaná aminoacidúria, nízkomolekulová proteinúria. 3) Fosfáty a Ca v sére/moči; parathormón; RTG kostí (rachitída); USG obličiek (nefrokalcinóza). 4) Genetické testovanie pri suspekcii špecifického syndrómu (cystinóza, Bartter / Gitelman). 5) Diferenciácia RTA 1 vs 2: schopnosť acidifikovať moč pri acidóze (typ 1 nie; typ 2 áno pri nízkej HCO₃⁻).

Liečba

1) RTA: substitúcia alkalií (bikarbonát/citrát) — distálna RTA nižšie dávky, proximálna vyššie (distálna často 1–3 mEq/kg/deň; proximálna 5–15+ mEq/kg/deň); korekcia K⁺. 2) Fanconiho syndróm: fosfáty + aktívny vitamín D (kalcitriol); hydratácia; liečba základnej príčiny. 3) Cystinóza: cysteamín p.o. (1,3 g/m²/deň v rozdelených dávkach) + oftalmologické kvapky; nefrologické sledovanie. 4) Bartter / Gitelman: vysoké dávky K⁺ (± Mg²⁺); NSAID (indometacin) môže znížiť straty elektrolytov pri Bartterovom syndróme (1–3 mg/kg/deň). 5) Dostatočný príjem tekutín; sledovanie rastu; riziko chronickej obličkovej choroby.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aká je najčastejšia príčina Fanconiho syndrómu u detí?

Какая самая частая причина синдрома Фанкони у детей?

2. Вопрос

Aký je typický laboratórny obraz Bartterovho syndrómu?

Какая типичная лабораторная картина синдрома Барттера?

3. Вопрос

Ako sa líši RTA typu 1 od typu 2 z hľadiska pH moču?

Как отличается Включают почечный тубулярный ацидоз типа 1 от типа 2 по pH мочи?

4. Вопрос

Aká kauzálna liečba existuje pre cystinózu?

Какое каузальное лечение существует для цистиноза?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Tubulopatie sú poruchy tubulárnych funkcií pri zachovanej GFR. Patrí sem RTA, Fanconiho syndróm, Bartter, Gitelman a renálna glukozúria. Klinika: Neprospievanie. Fanconi — polyúria, rachitída a glukozúria bez hyperglykémie. Distálna RTA — acidóza s alkalickým močom a nefrokalcinózou. Bartter — polyhydramnión alebo novorodenecká polyúria s hypokalémiou. Dg: Astrup, ióny, moč (pH, aminoacidúria), USG obličiek a genetika. Liečba: Distálna RTA — alkaliie 1–3 mEq/kg/deň. Proximálna RTA — 5–15+ mEq/kg/deň. Cystinóza — cysteamín 1,3 g/m²/deň v rozdelených dávkach. Bartter — K⁺/Mg²⁺ ± indometacín 1–3 mg/kg/deň.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.