Poruchy rastu

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Poruchy rastu sú stavy, keď je dieťa na svoju vek a pohlavie príliš malé alebo príliš vysoké, alebo rastie príliš pomaly/rýchlo. Rast sa hodnotí na rastovej krivke (percentilovej sieti): — percentil hovorí, koľko percent detí rovnakého veku a pohlavia je menších. Príklad: 3. percentil = dieťa je nižšie ako 97 % rovesníkov (len 3 % sú ešte nižšie); 50. percentil = „stred“ (polovica je nižšia, polovica vyššia); 97. percentil = dieťa je vyššie ako 97 % rovesníkov. — SDS (standard deviation score / Z-skóre) je iný spôsob zápisu odchýlky od priemeru: <−2 SDS zodpovedá výške pod ~3. percentilom, >+2 SDS nad ~97. percentilom. Kritériá poruchy: výška <3. percentil (alebo <−2 SDS) alebo >97. percentil (alebo >+2 SDS), a/alebo abnormálna rýchlosť rastu (pod −2 SDS), alebo dieťa na krivke „padá“ cez percentily nadol (prekrížovanie percentilov) — to znamená, že rastie pomalšie ako predtým a zaostáva oproti svojim rovesníkom. Malý vzrast môže byť variant normy (familiárny malý vzrast, konštitučné oneskorenie) alebo choroba (endokrinná, genetická, chronické ochorenie) — preto treba systematické vyšetrenie.

Etiológia

Variant normy: 1) Familiárny malý vzrast (nízki rodičia). 2) Konštitučné oneskorenie rastu a puberty („pomalí zrievatelia“, pozitívna rodinná anamnéza). Patologické: 3) Deficit rastového hormónu (GH); hypotyreóza; Turnerov syndróm (45,X). 4) Chronické ochorenia (celiakia, chronická obličková choroba / chronická choroba obličiek (CKD), kardiálne/pľúcne ochorenie); malnutrícia; psychosociálna deprivácia; skeletálne dysplázie; intrauterinná rastová retardácia. 5) Vysoký vzrast: familiárny; Marfanov syndróm; gigantizmus (zriedkavé).

Patogenéza

Lineárny rast reguluje os rastového hormónu (GH) cez IGF-1 (insulin-like growth factor 1 / inzulínu podobný rastový faktor 1), ktorý pôsobí na rastovú platničku dlhých kostí; os modulujú nutričný stav, tyroidálne hormóny a pohlavné steroidy v puberte. Chronické ochorenie / malnutrícia túto os potláča (funkčný hyposomatotropizmus) a presmerúva energiu na prežitie namiesto rastu. Deficit GH alebo jeho receptorovej signalizácie priamo znižuje produkciu IGF-1 a rast platničky.

Klinický obraz

1) Kľúčové: sledovať rastovú krivku v čase. Ak dieťa predtým bolo napr. na 50. percentile a teraz klesá na 10. alebo 3. („prekrížovanie percentilov nadol“ = vypadáva zo svojho rastového koridoru), je to alarm — dôležitejšie než jedno meranie výšky. 2) Deficit GH: normálna hmotnosť/výška pri narodení — postupné spomalenie rastu; „bábätkovská“ tvár; centrálna adipozita. 3) Turnerov syndróm: malý vzrast + lymfedém rúk/nôh pri narodení, štítový hrudník, krídlovitý krk, primárna amenorea. 4) Chronické ochorenie: rast aj hmotnosť postihnuté súčasne (na rozdiel od endokrinných príčin, kde je hmotnosť relatívne zachovaná).

Taktika

1) Presne zmerať výšku a hmotnosť, zakresliť na rastovú krivku (percentily) a porovnať s výškou rodičov (očakávaná „cieľová“ genetická výška — dieťa nízke ako rodičia môže byť ešte v norme). 2) Odlíšiť variant normy (dobrý celkový stav, primeraná rýchlosť rastu; pri konštitučnom oneskorení oneskorený kostný vek) od patológie (spomalená rýchlosť rastu, abnormálny kostný vek, iné príznaky). 3) Dievčatá s neobjasneným malým vzrastom — vylúčiť Turnerov syndróm (karyotyp). 4) Pri podozrení na deficit GH / hypotyreózu / chronické ochorenie — endokrinologické vyšetrenie bez odkladu.

Vyšetrenie

1) Kostný vek (RTG ruky): oneskorený pri konštitučnom oneskorení / hypotyreóze; primeraný pri familiárnom malom vzraste. 2) tyreostimulačný hormón (TSH) / fT4; celiakálne protilátky; KO + CRP (chronické ochorenie). 3) IGF-1 / IGFBP-3 (screening deficitu GH); stimulačný test GH (definitívna diagnostika). 4) Karyotyp u dievčat (Turnerov syndróm). 5) MR hypofýzy pri potvrdenom deficite GH — vylúčenie štrukturálnej príčiny.

Liečba

1) Deficit GH / Turnerov syndróm / chronická choroba obličiek (CKD) so zlyhaním rastu: rekombinantný GH s.c. denne — dávka podľa indikácie (GHD často 25–35 µg/kg/deň; Turner/CKD vyššie, napr. Turner 45–67 µg/kg/deň). 2) Hypotyreóza: levotyroxín p.o. — štart podľa veku (novorodenci 10–15 µg/kg/deň; dojčatá 4–6; deti 3–4; adolescenti 2–3 µg/kg/deň). 3) Celiakia: prísna bezlepková diéta; chronické ochorenie — optimalizácia základnej liečby a výživy. 4) Konštitučné oneskorenie a familiárny malý vzrast: liečba GH nie je indikovaná — sledovanie a edukácia rodiny; pri ťažkej psychosociálnej záťaži krátkodobé pohlavné steroidy na urýchlenie puberty (špecialista). 5) Pri liečbe GH: pravidelné sledovanie rastovej odpovede, IGF-1 a nežiaducich účinkov.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Čo je najspoľahlivejším indikátorom patologickej poruchy rastu?

Какой самый надёжный индикатор патологического нарушения роста?

2. Вопрос

Aký genetický syndróm treba vylúčiť u dievčaťa s neobjasneným malým vzrastom?

Какой генетический синдром нужно исключить у девочки с необъяснённым низким ростом?

3. Вопрос

Ako sa odlíši chronické ochorenie od endokrinnej príčiny malého vzrastu?

Как отличить хроническое заболевание от эндокринной причины низкого роста?

4. Вопрос

Aké vyšetrenie sa robí na potvrdenie deficitu rastového hormónu?

Какое исследование делают для подтверждения дефицита гормона роста?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Porucha rastu = dieťa príliš malé/vysoké alebo rastie abnormálne rýchlo/pomaly. Percentil: koľko % rovesníkov je nižších (3. = nižší ako 97 %). SDS ≈ Z-skóre (<−2 ≈ pod 3. percentilom). Alarm: prekrížovanie percentilov nadol v čase. Odlíšiť variant normy od patológie. Klinika: Trend krivky; deficit GH — „bábätková“ tvár; Turner — nízky rast + stigmy; chronické ochorenie — aj ↓ hmotnosť. Dg: Kostný vek, TSH/fT4, IGF-1, karyotyp (dievčatá), celiakia; stimulačný test GH podľa indikácie. Liečba: rGH pri GHD 25–35 µg/kg/deň; Turner 45–67 µg/kg/deň; L-T4 pri hypotyreóze; bezlepková diéta pri celiakii.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.