Choroby štítnej žľazy

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Choroby štítnej žľazy zahŕňajú vrodenú hypotyreózu (typicky novorodenci/deti; najčastejšia preventabilná príčina mentálnej retardácie; súčasť novorodeneckého screeningu) a získané formy — hypotyreózu (najčastejšie autoimunitná Hashimotova tyreoiditída) a hypertyreózu (najčastejšie Gravesova–Basedowova choroba), ktoré sa vyskytujú u detí aj dospelých; u dospelých dominuje práve získaná patológia. Včasná diagnostika vrodenej hypotyreózy je kritická pre normálny neurokognitívny vývoj.

Etiológia

1) Vrodená hypotyreóza: dysgenéza žľazy (agenéza, ektópia — najčastejšia príčina); dyshormonogenéza; materský deficit jódu; transplacentárne materské protilátky. 2) Získaná hypotyreóza: Hashimotova tyreoiditída (protilátky proti tyreoidálnej peroxidáze / anti-TPO a proti tyreoglobulínu / anti-Tg); deficit jódu; po tyreoidektómii/radiojóde. 3) Hypertyreóza: Gravesova–Basedowova choroba (stimulačné protilátky proti receptoru tyreotropného hormónu / TRAb); neonatálna forma pri transplacentárnom prenose materských TRAb.

Patogenéza

Tyroidálne hormóny (trijódtyronín T3, tyroxín T4) sú nevyhnutné pre myelinizáciu centrálneho nervového systému (CNS) a neuronálny vývoj najmä v prvých 2–3 rokoch života — ich deficit v tomto období spôsobuje ireverzibilné poškodenie (kretinizmus). Pri Hashimotovej tyreoiditíde lymfocytová infiltrácia postupne destruuje tyreocyty. Pri Gravesovej chorobe TRAb napodobňujú účinok tyreotropného hormónu (TSH), čo vedie k nadmernej produkcii hormónov a rastu žľazy (struma) s difúzne zvýšeným metabolizmom.

Klinický obraz

1) Vrodená hypotyreóza (pri narodení často oligosymptomatická vďaka materskému T4): prolongovaná žltačka, hypotónia, makroglosia, pupočná hernia, zápcha, chrapľavý krik, letargia, široká/otvorená veľká fontanela — neliečená — ťažká mentálna retardácia. 2) Získaná hypotyreóza: spomalenie rastu, únava, zápcha, suchá koža, zimomravosť, struma, spomalenie kostného veku; u adolescentov oneskorená alebo predčasná puberta. 3) Hypertyreóza: tachykardia, hyperaktivita, tremor, chudnutie pri zvýšený chuti do jedla, struma, exoftalmus, poruchy spánku, zhoršenie školského prospechu.

Taktika

1) Novorodenecký screening tyreostimulačný hormón (TSH) zo suchej krvnej kvapky — záchyt pred klinickými príznakmi. 2) Liečbu vrodenej hypotyreózy začať do 14 dní veku (ideálne čo najskôr) pre zachovanie neurokognitívneho vývoja. 3) Pri pozitívnom screeningu: okamžite voľný T4 + TSH; pri vysokej suspekcii začať levotyroxín bez čakania na všetky doplnkové výsledky. 4) Novorodenec matky s Gravesovou chorobou — sledovanie neonatálnej hypertyreózy. 5) Tyreotoxická kríza = urgentný stav (JIS).

Vyšetrenie

1) TSH + voľný T4 (základ). 2) Anti-TPO a anti-Tg (Hashimoto). 3) TRAb (Graves). 4) USG štítnej žľazy pri strume alebo suspekcii nodulu. 5) Scintigrafia (I-123 / Tc-99m) pri vrodenej hypotyreóze na odlíšenie dysgenézy vs dyshormonogenézy — ak neoneskorí začiatok liečby. 6) Kostný vek (RTG ruky) pri získanej hypotyreóze na hodnotenie chronicity.

Liečba

1) Hypotyreóza (vrodená/získaná): levotyroxín p.o. — novorodenci typicky 10–15 µg/kg/deň; ďalej dojčatá 4–6, deti 3–4, adolescenti 2–3 µg/kg/deň; titrácia podľa TSH/voľného T4; pravidelné prehodnocovanie s rastom. 2) Gravesova choroba: tyreostatikum prvej voľby metimazol (0,2–0,5 mg/kg/deň); propyltiouracil sa u detí vyhýba pre hepatotoxicitu (výnimka: 1. trimester gravidity u matky). 3) Symptomatická kontrola tachykardie/tremoru: β-blokátor (napr. propranolol podľa symptómov). 4) Definitívna liečba (radiojód alebo tyreoidektómia) pri relapse / intolerancii tyreostatík. 5) Tyreotoxická kríza: tyreostatiká, β-blokátor, kortikoidy, jód, podporná liečba na JIS.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Prečo je vrodená hypotyreóza súčasťou novorodeneckého screeningu?

Почему врождённый гипотиреоз входит в неонатальный скрининг?

2. Вопрос

Aká je najčastejšia príčina získanej hypotyreózy u detí?

Какая самая частая причина приобретённого гипотиреоза у детей?

3. Вопрос

Aký je liek prvej voľby pri Gravesovej chorobe u detí?

Какой препарат первой линии при болезни Грейвса у детей?

4. Вопрос

Aké protilátky sú typické pre Hashimotovu tyreoiditídu?

Какие антитела типичны для тиреоидита Хашимото?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Choroby štítnej žľazy zahŕňajú vrodenú hypotyreózu (typicky novorodenci/deti; najčastejšia preventabilná príčina mentálnej retardácie; súčasť novorodeneckého screeningu) a získané formy — hypotyreózu (najčastejšie autoimunitná Hashimotova tyreoiditída) a hypertyreózu (najčastejšie Gravesova–Basedowova choroba), ktoré sa vyskytujú u detí aj dospelých; u dospelých dominuje práve získaná patológia. Včasná diagnostika vrodenej hypotyreózy je kritická pre normálny neurokognitívny vývoj. Klinika: Vrodená hypotyreóza — predĺžená žltačka, hypotónia, obstipácia a oneskorený vývoj. Hypertyreóza — tachykardia, úbytok hmotnosti, exoftalmus a struma. Dg: TSH a voľné T4. Protilátky (TPO, TRAb) podľa kliniky. USG štítnej žľazy. Vrodenú hypotyreózu treba liečiť do 14 dní veku. Liečba: L-T4 — novorodenci 10–15 µg/kg/deň, dojčatá 4–6, deti 3–4, adolescenti 2–3 µg/kg/deň. Graves — metimazol 0,2–0,5 mg/kg/deň. Sympatikomimetické príznaky — propranolol.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.