Vrodené vývojové chyby centrálny nervový systém (CNS), hydrocefalus

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Vrodené vývojové chyby centrálny nervový systém (CNS) sú štrukturálne abnormality mozgu a miechy vznikajúce v embryogenéze (neurulácia, proliferácia, migrácia neurónov). Hydrocefalus je nadmerné hromadenie mozgovomiechového moku (likvoru) v komorovom systéme s dilatáciou komôr — vrodený (najmä v detskom veku) alebo získaný; u dospelých ide takmer vždy o získanú formu (napr. po krvácaní, traume, tumore, meningitíde). V detskom veku ide o najčastejšiu neurochirurgickú diagnózu.

Etiológia

1) Defekty neurálnej trubice (NTD): spina bifida, anencefália — hlavný preventabilný faktor = deficit folátov. 2) Poruchy proliferácie/migrácie: mikrocefália, lisencefália, schizencefália — genetické, kongenitálne infekcie, toxíny (alkohol). 3) Hydrocefalus obštrukčný (nekomunikujúci): stenóza mokovodu (Sylviov aquedukt), malformácia Arnold–Chiari (typ II pri meningomyelokéle), tumor, po intraventrikulárnom krvácaní u nedonosených. 4) Hydrocefalus komunikujúci: porušená resorpcia likvoru po meningitíde/krvácaní.

Patogenéza

Neurulácia (uzáver neurálnej trubice) prebieha do 28. dňa gestácie; jej porucha vedie k defektu neurálnej trubice s otvoreným alebo uzavretým defektom chrbtice či lebky. Hydrocefalus vzniká pri nerovnováhe produkcie likvoru (choroidný plexus) a jeho odtoku alebo resorpcie: pri prekážke toku sa dilatujú komory proximálne od prekážky (obštrukčný typ); pri zlyhaní resorpcie v arachnoidálnych klkoch sa difúzne dilatuje celý systém (komunikujúci typ). Zvýšený intraventrikulárny tlak sekundárne poškodzuje periventrikulárne biele tkanivo.

Klinický obraz

1) Spina bifida occulta: väčšinou asymptomatická (kožná jamka / hemangióm / chumáč vlasov nad chrbticou). 2) Spina bifida aperta (meningomyelokéla): viditeľný defekt; paréza DK; porucha sfinkterov; takmer vždy asociovaný hydrocefalus s Arnold–Chiari II (kaudálna dislokácia mozočkových tonzíl/kmeňa cez foramen magnum). 3) Hydrocefalus dojča: makrokrania, vyklenutá fontanela, rozostup švov, príznak zapadajúceho slnka, dráždivosť, vracanie. 4) Staršie deti (uzavreté švy): bolesť hlavy, vracanie, poruchy videnia, papiloedém, ataxia.

Taktika

1) Prenatálny screening (USG, alfa-fetoproteín / AFP) — záchyt NTD pred pôrodom. 2) Meningomyelokéla: chirurgický uzáver v prvých 24–72 h na prevenciu infekcie a ďalšieho neurologického poškodenia (preferovane do 72 h, ideálne čo najskôr / do 24 h). 3) Progresívny hydrocefalus = neurochirurgická urgencia — nerozpoznaný — trvalé poškodenie mozgu. 4) Meranie obvodu hlavy pri každej preventívnej kontrole dojčaťa = screeningový nástroj. 5) Prevencia NTD: foláty prekoncepčne a v I. trimestri (400 µg/deň; pri predchádzajúcom NTD 4 mg/deň).

Vyšetrenie

1) Prenatálne: USG a MRI plodu; AFP v sére matky (zhoršuje sa pri otvorených NTD). 2) Postnatálne: USG mozgu cez fontanelu (screening u dojčiat). 3) CT/MRI mozgu na presnú dg. a plánovanie liečby hydrocefalu. 4) MRI chrbtice pri spina bifida. 5) Percentilový rast obvodu hlavy. 6) Genetika pri asociovaných malformáciách.

Liečba

1) Meningomyelokéla: chirurgický uzáver do 72 h; prenatálna fetálna chirurgia vo vybraných centrách. 2) Hydrocefalus: ventrikuloperitoneálny shunt (VP-shunt) = štandard; riziko infekcie a mechanickej dysfunkcie — dlhodobé sledovanie. 3) Alternatíva pri obštrukčnom type u vhodných pacientov: endoskopická ventrikulostómia III. komory (ETV). 4) Spina bifida: multidisciplinárna starostlivosť (neurochirurgia, urológia — neurogénny mechúr, ortopédia, rehabilitácia). 5) Prevencia: kyselina listová prekoncepčne (400 µg/deň; vysoké riziko / predchádzajúce NTD 4 mg/deň).

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aká je hlavná prevencia defektov neurálnej trubice?

Какая главная профилактика дефектов нервной трубки?

2. Вопрос

Aká je štandardná liečba hydrocefalu?

Какое стандартное лечение гидроцефалии?

3. Вопрос

Aké sú príznaky hydrocefalu u dojčaťa?

Какие признаки гидроцефалии у грудного ребёнка?

4. Вопрос

Do akého času treba chirurgicky uzavrieť meningomyelokélu?

В какой срок нужно хирургически закрыть менингомиелоцеле?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Defekty neurálnej trubice vznikajú pri poruche neurulácie do 28. dňa gravidity. Hydrocefalus môže byť obštrukčný alebo komunikujúci. Klinika: Spina bifida occulta versus aperta (meningomyelokéla často s Chiari II). Hydrocefalus sa prejaví zväčšením obvodu hlavy, vyklenutou fontanelou a príznakmi zvýšeného vnútrolebkový tlak (ICP). Dg: Prenatálne AFP a USG/MRI. Postnatálne klinika plus USG cez fontanelu, CT/MR podľa indikácie. Liečba: Prevencia — kyselina listová 400 µg/deň pred koncepciou. Pri predchádzajúcej NTD 4 mg/deň. Uzáver meningomyelokély do 24–72 h (ideálne ASAP/do 24 h). Hydrocefalus — VP-shunt alebo ETV podľa typu.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.