Diabetes insipidus

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Diabetes insipidus (DI) je ochorenie s vylučovaním veľkého objemu hypotonického moču pri neschopnosti obličiek koncentrovať moč — centrálny DI (deficit antidiuretického hormónu (vazopresínu) z neurohypofýzy) alebo nefrogénny DI (renálna rezistencia na antidiuretický hormón (vazopresín)). Vedie k polyúrii a polydipsii; pri nedostatočnom prísune tekutín k ťažkej hypernatrémii — najmä u dojčiat, ktoré nevedia samy regulovať pitie.

Etiológia

1) Centrálny DI: nádory/lézie hypotalamo-hypofyzárnej oblasti (kraniofaryngeóm, germinóm, histiocytóza z Langerhansových buniek); trauma; po neurochirurgii; vrodený (mutácia génu AVP); idiopatický. 2) Nefrogénny DI: vrodený (mutácia receptora V2 alebo aquaporínu-2 — väčšinou X-viazaný); získaný (hyperkalcémia, hypokalémia, lítium, obštrukčná uropatia, chronická obličková choroba).

Patogenéza

Antidiuretický hormón (vazopresín) pôsobí na V2-receptory zberných kanálikov a zvyšuje expresiu aquaporínu-2, čím umožňuje reabsorpciu vody. Pri centrálnom diabetes insipidus chýba sekrécia antidiuretického hormónu; pri nefrogénnom je narušená odpoveď obličky naň — v oboch prípadoch sa vylučuje veľký objem riedeného moču. Strata voľnej vody bez proporcionálnej straty sodíka vedie k hypernatrémii a zvýšenej plazmatickej osmolarite; smäd kompenzáciu zachováva len vtedy, ak dieťa môže piť.

Klinický obraz

1) Polyúria (≥4 ml/kg/h), polydipsia s preferenciou studenej vody, enuréza / nutnosť nočného pitia. 2) Dojčatá: nevysvetlená horúčka, iritabilita, neprospievanie; pri nedostatočnej ponuke tekutín ťažká dehydratácia a hypernatrémia (nevedia vyjadriť smäd) — riziko kŕčov a cerebrálneho poškodenia. 3) Po neurochirurgii (centrálny DI): charakteristická triáda — akútna polyúria — antidiuretická fáza — trvalý DI.

Taktika

1) Odlíšiť DI od primárnej (psychogénnej) polydipsie — podobný obraz, odlišný manažment. 2) Test vodnej deprivácie pod dohľadom (hmotnosť, natrémia) = zlatý štandard; odpoveď na desmopresín odlíši centrálny od nefrogénneho DI. 3) U dojčiat/batoliat je test rizikový — len pri hospitalizácii. 4) Novodiagnostikovaný centrálny DI — MRI hypotalamo-hypofyzárnej oblasti na vylúčenie tumoru.

Vyšetrenie

1) Sérová a urinárna osmolalita: urinárna osmolalita <300 mOsm/kg pri vysokej sérovej osmolalite je typická. 2) Natrémia (hypernatrémia); špecifická hmotnosť moču (nízka). 3) Test vodnej deprivácie + desmopresín: koncentrácia moču sa upraví pri centrálnom DI, nie pri nefrogénnom. 4) MRI mozgu (hypofýza; strata „bright spot“ neurohypofýzy pri centrálnom DI). 5) Genetika pri suspekcii vrodenej formy.

Liečba

1) Centrálny DI: desmopresín (DDAVP) p.o. alebo intranazálne; titrácia podľa natrémie/diurézy, štart podľa protokolu — riziko hyponatrémie pri nadmernej dávke/príjme tekutín. 2) Nefrogénny DI: nízkosolná/nízkoproteínová diéta; tiazid (napr. hydrochlorotiazid 1–2 mg/kg/deň ± indometacín) paradoxne znížený diurézu znížením distálneho prietoku; NSAID ako adjuvans; voľný prístup k vode. 3) Dojčatá: kritické je zabezpečenie voľného prístupu k tekutinám. 4) Kauzálna liečba podľa etiológie (odstránenie tumoru, vysadenie lítia). 5) Pravidelné sledovanie rastu a natrémie.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aký test je zlatým štandardom diagnostiky diabetes insipidus?

Какой тест является золотым стандартом диагностики несахарного диабета?

2. Вопрос

Ako sa liečí centrálny diabetes insipidus?

Как лечится центральный несахарный диабет?

3. Вопрос

Prečo sú dojčatá s diabetes insipidus vysoko rizikové na ťažkú hypernatrémiu?

Почему грудные дети с несахарный диабет имеют высокий риск тяжёлой гипернатриемии?

4. Вопрос

Ako sa paradoxne liečia tiazidy pri nefrogénnom diabetes insipidus?

Как парадоксально действуют тиазиды при нефрогенном несахарный диабет?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Diabetes insipidus je polyúria hypotonického moču. Centrálna forma je deficit antidiuretický hormón (vazopresín), nefrogénna je rezistencia na antidiuretický hormón (vazopresín). Klinika: Polyúria ≥4 ml/kg/h a polydipsia. U dojčiat hrozí hypernatrémia a dehydratácia. Po neurochirurgii môže nasledovať triáda SIADH–CSW–DI. Dg: Osmolalita plazmy a moču, test smädu a odpoveď na desmopresín. Pri centrálnej forme MR hypofýzy. Liečba: Centrálny DI — desmopresín s titráciou podľa natrémie a diurézy (štart podľa protokolu). Nefrogénny DI — nízkosolná/nízkoproteínová diéta, hydrochlorotiazid 1–2 mg/kg/deň ± indometacín a voľný prístup k tekutinám.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.