Hyperfunkcia kôry nadobličiek

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Hyperfunkcia kôry nadobličiek zahŕňa Cushingov syndróm (nadprodukcia kortizolu) a hyperaldosteronizmus (nadprodukcia aldosterónu). U detí je najčastejšou príčinou Cushingovho syndrómu exogénne podávanie kortikoidov (iatrogénna forma); endogénne formy sú zriedkavé, ale závažné (adrenálny tumor; Cushingova choroba — adenóm hypofýzy produkujúci adrenokortikotropný hormón / ACTH).

Etiológia

1) Cushingov syndróm: — iatrogénny (dlhodobá kortikoidná liečba — najčastejšie u detí); — ACTH-dependentný: Cushingova choroba (hypofyzárny adenóm) alebo ektopická produkcia ACTH; — ACTH-independentný: adrenálny adenóm/karcinóm (u malých detí často karcinóm). 2) Primárny hyperaldosteronizmus: adenóm (Connov syndróm), bilaterálna hyperplázia, zriedkavo familiárne formy (glukokortikoidmi supresibilný hyperaldosteronizmus).

Patogenéza

Chronický nadbytok kortizolu spôsobuje katabolizmus proteínov (svalová atrofia, tenká koža so striami), redistribúciu tuku (centrálna obezita, mesiačikovitá tvár), inzulínovú rezistenciu (hyperglykémia), retenciu sodíka a vody (hypertenzia), imunosupresiu a útlm osi kortikoliberín (CRH)–adrenokortikotropný hormón (ACTH) s atrofiou zdravého nadobličkového tkaniva. Nadbytok aldosterónu vedie k retencii sodíka a vody s hypertenziou a k zvýšenej exkrécii draslíka a vodíkových iónov, čo vyústí do hypokaliémie a metabolickej alkalózy.

Klinický obraz

1) Cushingov syndróm: spomalenie rastu (na rozdiel od exogénnej obezity, kde je rast normálny/zvýšený — kľúčový diferenciálny znak); centrálna obezita; mesiačikovitá tvár; „byvolí hrb“; strie; hirsutizmus/akné; hypertenzia; svalová slabosť; porucha glukózovej tolerancie; oneskorená puberta. 2) Hyperaldosteronizmus: artériová hypertenzia (často rezistentná); hypokalémia (svalová slabosť, kŕče, polyúria); metabolická alkalóza; bez edémov.

Taktika

1) Spomalenie rastu pri centrálnej obezite = alarm — endokrinologické vyšetrenie (odlíšenie od jednoduchej obezity). 2) Potvrdený Cushingov syndróm — lokalizácia zdroja (hypofýza vs nadoblička vs ektopický) pred liečbou. 3) Hypertenzia + hypokalémia u dieťaťa — vylúčiť hyperaldosteronizmus ako liečiteľnú sekundárnu hypertenziu. 4) Chronickú kortikoidnú liečbu vysadzovať postupne (nie abruptne) — riziko adrenálnej insuficiencie.

Vyšetrenie

1) Voľný kortizol v slinách / 24h moči. 2) Dexametazónový supresný test: nízkodávkový overnight (napr. 20–30 µg/kg, max. 1 mg) na potvrdenie a vysokodávkový na lokalizáciu. 3) ACTH: zmierňuje sa pri adrenálnej (ACTH-independentnej) príčine; zvýšený /nepotlačené pri hypofyzárnej/ektopickej. 4) MRI hypofýzy alebo CT/MRI nadobličiek podľa výsledku. 5) Hyperaldosteronizmus: pomer aldosterón/renín zvýšený , ióny (hypokalémia), Astrup (alkalóza), CT nadobličiek.

Liečba

1) Iatrogénny Cushing: postupné zníženie kortikoidov na najnižšiu efektívnu dávku; alternujúci deň; prevencia adrenálnej krízy pri vysadení. 2) Cushingova choroba: transsfenoidálna resekcia hypofyzárneho adenómu. 3) Adrenálny tumor: adrenalektómia. 4) Medikamentózne mostovanie pred operáciou / pri inoperabilite: ketokonazol, metyrapón. 5) Primárny hyperaldosteronizmus: laparoskopická adrenalektómia pri adenóme; pri bilaterálnej hyperplázii / inoperabilite spironolaktón 1–3 mg/kg/deň alebo eplerenón.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aký je najčastejší dôvod Cushingovho syndrómu u detí?

Какая самая частая причина синдрома Кушинга у детей?

2. Вопрос

Ako odlíšiť Cushingov syndróm od jednoduchej obezity?

Как отличить синдром Кушинга от простого ожирения?

3. Вопрос

Aké laboratórne zmeny sú typické pre hyperaldosteronizmus?

Какие лабораторные изменения типичны для гиперальдостеронизма?

4. Вопрос

Prečo sa chronická kortikoidná liečba nesmie vysadiť abruptne?

Почему хроническую терапию кортикостероидами нельзя отменять резко?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Hyperfunkcia kôry nadobličiek zahŕňa Cushingov syndróm (hyperkortizolizmus) a hyperaldosteronizmus. U detí je Cushing najčastejšie iatrogénny. Klinika: Cushing spôsobuje spomalený rast, centrálnu obezitu, striae a hypertenziu. Connove syndróm je hypertenzia s hypokalémiou. Dg: Voľný kortizol v slinách alebo 24h moči. Nízkodávkový overnight dexametazónový test (20–30 µg/kg, max. 1 mg) potvrdzuje hyperkortizolizmus. Vysokodávkový test a zobrazovanie slúžia na lokalizáciu. Liečba: Iatrogénny Cushing sa lieči postupným znižovaním kortikoidov. Endogénny Cushing vyžaduje chirurgiu podľa príčiny. Pri hyperaldosteronizme spironolaktón 1–3 mg/kg/deň, ak je medikamentózna liečba.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.