Vrodené chyby srdca s pravo-ľavým skratom

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Vrodené chyby srdca (VCHS) s pravo-ľavým skratom sú cyanotické srdcové vady, pri ktorých neoxygenovaná krv obchádza plúca a dostáva sa priamo do systémového obehu — centrálna cyanóza už v novorodeneckom veku. Do skupiny kritických cyanotických vád („5 T“) patria: Fallotova tetralógia (Tetralogy of Fallot), Transposition of the great arteries (transpozícia veľkých artérií), Truncus arteriosus, Totálny abnormálny návrat pľúcnych vén (TAPVR) a Tricuspid atresia (trikuspidálna atrézia).

Etiológia

1) Väčšinou multifaktoriálna (genetika + faktory v období organogenézy: diabetes matky, teratogény, infekcie). 2) Syndrómy: Fallotova tetralógia — delécia 22q11 / DiGeorgeov syndróm; trizómia 21 — atrioventrikulárny septálny defekt (AVSD). 3) Riziká: vek matky, rodinná anamnéza VCHS, alkohol, niektoré antiepileptiká.

Patogenéza

Anatomická prekážka prietoku do plúc alebo abnormálne spojenie umožňuje skrat neoxygenovanej krvi do systémového obehu bez prechodu plúcami. Pri Fallotovej tetralógii (defekt komorového septa / VSD + pulmonálna stenóza + hypertrofia pravej komory + jazdiaca (overriding) aorta — aorta „sedí“ nad VSD a prijíma krv z oboch komôr) závažnosť cyanózy určuje stupeň pulmonálnej stenózy. Po narodení uzáver ductus arteriosus u duktus-dependentných vád (transpozícia, kritická pulmonálna/aortálna stenóza) kriticky zníži pľúcny alebo systémový prietok.

Klinický obraz

1) Centrálna cyanóza — perzistentná, nezlepšujúca sa kyslíkom (hyperoxický test negatívny); pri narodení alebo po uzávere ductus arteriosus (2.–3. deň). 2) Fallotova tetralógia: hypoxické záchvaty („tet spells“) pri plači/kŕmení; u starších detí úľavové drepovanie (squatting). 3) Systolický šelest nad pulmonálnou stenózou; jednoduchá druhá srdcová ozva. 4) Bez liečby: zaostávanie v raste, polycytémia, riziko cerebrálnej trombózy/abscesu, chronicky paličkovité prsty (clubbing).

Taktika

1) Novorodenec s centrálnou cyanózou a negatívnym hyperoxickým testom = kritická VCHS do preukázania opaku — urgentná echokardiografia. 2) Duktus-dependentná vada (napr. TGA, kritická pulmonálna atrézia/stenóza): po narodení sa Botallov ductus (ductus arteriosus) začína uzatvárať — klesá pľúcny alebo systémový prietok a dieťa sa zhoršuje. Preto ihneď kontinuálna i.v. infúzia prostaglandínu E1 (PGE1 = alprostadil), ktorá ductus udržuje otvorený do operácie. Štart: 0,05–0,1 µg/kg/min; riziko apnoe — pripravenosť na ventiláciu. 3) Hypoxický záchvat pri Fallotovej tetralógii (tet spell = náhla ťažká cyanóza + nepokoj/plač, často pri kŕmení): cieľom je zvýšený systémová vaskulárna rezistencia a znížený spazmus výtokového traktu pravej komory, aby sa znížil R — L skrat. Postup: a) poloha kolená k hrudníku (alebo u staršieho dieťaťa drepovanie) — zvýšený afterload — menej skratu; b) kyslík; c) morfín 0,1 mg/kg s.c./i.m./i.v. — upokojenie, klesá hyperpnoe a infundibulárneho spazmu; d) pri pretrvávaní β-blokátor (napr. propranolol 0,1 mg/kg i.v. pomaly) — ďalšie uvoľnenie výtokového traktu; e) pri ťažkom záchvate i.v. tekutiny, korekcia acidózy, fenylefrín (zvýšený SVR), prípadne urgentná chirurgia. 4) Definitívne riešenie vždy kardiochirurgické; časovanie podľa typu vady a stavu.

Vyšetrenie

1) Hyperoxický test (odlíšenie pľúcnej vs kardiálnej cyanózy): – dieťa dýcha 100 % O₂ (FiO₂ 1,0) typicky 10 minút; – odber artériovej krvi (PaO₂), ideálne z pravej radiálnej artérie; – pľúcna príčina: PaO₂ výrazne stúpne (často >150–200 mmHg); – kardiálna príčina (R — L skrat): PaO₂ zostáva nízke, typicky <100 mmHg (niektoré materiály uvádzajú <150 mmHg) — kyslík nepomôže, lebo krv obchádza plúca. 2) Pulzná oxymetria (novorodenecký screening kritických VCHS). 3) RTG hrudníka: tvar srdca — «čižma» pri Fallotovej tetralógii, «vajce na povraze» pri transpozícii. 4) EKG. 5) Echokardiografia — definitívna diagnostika anatómie a plánu liečby. 6) Katetrizácia pri komplexných vadách / pred intervenciou.

Liečba

1) PGE1 (alprostadil) i.v. kontinuálne 0,05–0,1 µg/kg/min na udržanie otvoreného ductus arteriosus u duktus-dependentných vád do operácie — riziko apnoe — pripravenosť na ventiláciu. 2) Kyslík u duktus-dependentných vád opatrne (môže urýchliť uzáver ductus). 3) Chirurgia: kompletná korekcia Fallotovej tetralógie; arteriálny switch (Jatene) pri transpozícii; pri jednokomorových srdciach postupne Blalock–Taussigov skrat — neskôr Fontanova cirkulácia. 4) Dlhodobé kardiologické sledovanie (reziduálne lézie, arytmie).

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Ako sa odlíši kardiálna cyanóza od pľúcnej pri novorodencovi?

Как отличить кардиальный цианоз от лёгочного у новорождённого?

2. Вопрос

Aká liečba je kritická u duktus-dependentnej vady pred operáciou?

Какое лечение критично при дуктус-зависимом пороке перед операцией?

3. Вопрос

Aké sú 4 komponenty Fallotovej tetralógie?

Какие 4 компонента тетрады Фалло?

4. Вопрос

Ako sa rieši akútny hypoxický záchvat (tet spell)?

Как купируется острый гипоксический приступ (tet spell)?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Cyanotické vrodené chyby srdca majú pravý-ľavý skrat. Pamäťová schéma „5 T“ zahŕňa Fallotovú tetralógiu, TGA, truncus arteriosus, TAPVR a trikuspidálnu atréziu. Klinika: Centrálna cyanóza. Pri Fallotovi sa vyskytujú tet spells a squatting. Chronicky vzniká polycytémia a clubbing prstov. Dg: Hyperoxický test, EKG, RTG a echokardiografia. Kritické formy vyžadujú urgentnú kardiológiu. Liečba: Pri duktus-dependentných vadách PGE1 (alprostadil) 0,05–0,1 µg/kg/min. Tet spell — kolená k hrudníku, O2, morfín a β-blokátor. Definitívna liečba je chirurgická korekcia podľa typu vady.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.