Choroby príštítnych teliesok

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Choroby príštítnych teliesok zahŕňajú poruchy sekrécie parathormónu (PTH) — hyperparatyreózu (primárnu, sekundárnu, terciárnu) a hypoparatyreózu (vrodenú alebo získanú), ktoré vedú k poruchám kalcio-fosfátového metabolizmu. U detí je najčastejšia hypokalcémia z hypoparatyreózy (napr. pri DiGeorgeovom syndróme); primárna hyperparatyreóza je zriedkavá, ale závažná.

Etiológia

1) Hypoparatyreóza: vrodená aplázia/hypoplázia (DiGeorgeov syndróm — delécia 22q11.2); autoimunitná (autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 1, APS-1 / APECED); pooperačná (po tyreoidektómii); funkčná pri hypomagnezémii. 2) Pseudohypoparatyreóza — rezistencia cieľových tkanív na PTH (typy Ia/Ib/II; pri type Ia Albrightova hereditárna osteodystrofia). 3) Hyperparatyreóza: primárna (adenóm/hyperplázia; syndrómy mnohopočetnej endokrinnej neoplázie MEN1 a MEN2A); sekundárna (chronická obličková choroba, deficit vitamínu D); terciárna (autonómna hypersekrécia po dlhodobej sekundárnej).

Patogenéza

Parathormón (PTH) zvyšuje kalcémiu mobilizáciou vápnika z kosti, zvyšuje renálnu reabsorpciu vápnika a exkréciu fosfátov a stimuluje renálnu 1α-hydroxylázu (aktivácia vitamínu D zvyšuje črevnú absorpciu vápnika). Pri hypoparatyreóze tieto mechanizmy chýbajú: vzniká hypokalcémia s hyperfosfatémiou a neuromuskulárnou excitabilitou (tetánia, kŕče). Pri hyperparatyreóze excesívna kostná resorpcia vedie k hyperkalcémii, hypofosfatémii a chronickému poškodeniu kosti a obličiek.

Klinický obraz · 1/2

Hypokalcémia — neuromuskulárna dráždivosť: 1) Parestézie okolo úst a v prstoch, karpopedálny spazmus, tetánia. 2) Chvostekov príznak: poklep na n. facialis pred ušným trágom — zášklb mimických svalov ipsilaterálne. 3) Trousseauov príznak: manžeta tonometra nad systolický tlak 3 minúty — karpopedálny spazmus („pôrodnícka ruka“). 4) Novorodenci: tremor/iritabilita, kŕče; laryngospazmus (život ohrozujúci). 5) Chronicky: predĺžený QT interval — riziko arytmie.

Klinický obraz · 2/2

Hyperkalcémia: 1) Nefrolitiáza, bolesti kostí, zápcha/bolesti brucha, letargia, polyúria, dehydratácia. 2) Hyperkalcemická kríza: porucha vedomia, arytmia.

Taktika

1) Symptomatická hypokalcémia (tetánia, kŕče, laryngospazmus) — okamžité i.v. kalcium pod EKG monitorovaním. 2) Vždy súčasne skontrolovať Mg²⁺ (hypomagnezémia bráni korekcii hypokalcémie a sekrécii PTH). 3) Novorodenec s hypokalcémiou + vrodenou srdcovou vadou — vylúčiť DiGeorgeov syndróm (imunológ, genetik). 4) Hyperkalcemická kríza — urgentná hydratácia ± kalcitonín/bisfosfonát; pátrať po adenóme/malignite.

Vyšetrenie

1) Celkové a ionizované Ca, fosfáty, Mg, PTH (zmierňuje sa pri hypoparatyreóze; zhoršuje sa pri hyperparatyreóze a pseudohypoparatyreóze). 2) Vitamín D (25-OH), alkalická fosfatáza, kreatinín. 3) EKG (predĺžený QT pri hypoCa; skrátený pri hyperCa). 4) RTG/denzitometria pri chronickej hyperparatyreóze (subperiostálna resorpcia). 5) USG krku pri podozrení na adenóm. 6) Genetika delécie 22q11.2 pri suspekcii DiGeorgeovho syndrómu.

Liečba

1) Akútna symptomatická hypokalcémia: kalcium-glukonát 10 % i.v. 0,5–1 ml/kg pomaly za 5–10 min pod EKG (max. 10–20 ml na dávku); pri potrebe opakovať. 2) Korekcia hypomagnezémie: MgSO₄ 25–50 mg/kg i.v. (pomalá infúzia). 3) Chronická hypoparatyreóza: elementárne Ca p.o. 50–100 mg/kg/deň v rozdelených dávkach + kalcitriol (často 0,01–0,05 µg/kg/deň alebo podľa veku/odpovede); cieľ — nízko-normálne sérové Ca (prevencia nefrokalcinózy). 4) Hyperkalcemická kríza: i.v. 0,9 % NaCl bolus 10–20 ml/kg, potom udržiavacia hydratácia; kalcitonín 2–4 IU/kg s.c.; bisfosfonát (napr. pamidronát 0,5–1 mg/kg i.v. — špecialista). 5) Primárna hyperparatyreóza: chirurgické odstránenie adenómu; sekundárna — liečba príčiny (CKD, deficit vitamínu D).

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aký syndróm treba vylúčiť pri novorodenci s hypokalcémiou a srdcovou vadou?

Какой синдром нужно исключить у новорождённого с гипокальциемией и пороком сердца?

2. Вопрос

Aké sú klinické príznaky neuromuskulárnej dráždivosti pri hypokalcémii?

Какие клинические признаки нервно-мышечной возбудимости при гипокальциемии?

3. Вопрос

Prečo treba pri korekcii hypokalcémie skontrolovať aj magnézium?

Почему при коррекции гипокальциемии нужно проверить также магний?

4. Вопрос

Aký je cieľ dlhodobej liečby chronickej hypoparatyreózy?

Какова цель долгосрочного лечения хронического гипопаратиреоза?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Poruchy PTH (hypo-, hyper- a pseudohypoparatyreóza) menia kalcio-fosfátový metabolizmus. U detí je častá asociácia s DiGeorgeovým syndrómom (22q11). Klinika: Hypokalciémia spôsobuje Chvostekov a Trousseauov príznak, tetániu, laryngospazmus a predĺžené QT. Hyperkalciémia vedie k polyúrii, zápche, letargii a riziku nefrokalcinózy. Dg: Celkové a ionizované Ca, P, Mg, PTH, 25-OH-D a EKG. USG krku a genetika 22q11 pri podozrení. Liečba: Akútna hypokalciémia — kalcium-glukonát 10 % 0,5–1 ml/kg i.v. Chronicky elementárne Ca 50–100 mg/kg/deň plus kalcitriol 0,01–0,05 µg/kg/deň. Hyperkalciemická kríza — hydratácia NaCl ± kalcitonín a pamidronát 0,5–1 mg/kg i.v. (špecialista).

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.