Diabetes mellitus

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Diabetes mellitus (DM) u detí je chronické metabolické ochorenie s hyperglykémiou pri absolútnom (typ 1) alebo relatívnom (typ 2; MODY — maturity-onset diabetes of the young, diabet mellitus zrelého typu u mladých) deficite inzulínu. Diabetes mellitus 1. typu (T1DM) — autoimunitná deštrukcia β-buniek pankreasu — tvorí >90 % detských prípadov. Vyžaduje doživotnú substitučnú inzulínovú liečbu; najčastejšia endokrinná choroba detského veku s rizikom manifestácie diabetickou ketoacidózou (DKA).

Etiológia

1) T1DM: genetická predispozícia (ľudské leukocytárne antigény HLA-DR3/DR4), autoimunitná deštrukcia β-buniek (protilátky anti-GAD, anti-IA2, anti-inzulín, anti-ZnT8), spúšťače prostredia (vírusy, faktory výživy v ranom veku). 2) Diabetes mellitus 2. typu (T2DM) u detí: obezita, inzulínová rezistencia, genetická záťaž, sedentárny štýl; pubertálna inzulínová rezistencia ako akcelerátor. 3) MODY: monogénové autozomálne dominantné formy (napr. mutácia HNF1A, glukokinázy) — nie autoimunitné, často bez obezity, rodinná anamnéza DM v niekoľkých generáciách.

Patogenéza

Pri deficite inzulínu bunky nedokážu utilizovať glukózu, preto vzniká hyperglykémia a glukozúria s osmotickou diurézou (polyúria, polydipsia). Súčasne prebieha lipolýza a proteolýza; pri absolútnom deficite inzulínu vznikajú ketolátky a metabolická acidóza (diabetická ketoacidóza). Chronická hyperglykémia vedie ku glykácii proteínov a k mikro- aj makrovaskulárnym komplikáciám (retinopatia, nefropatia, neuropatia).

Klinický obraz

1) Klasická triáda: polyúria, polydipsia, polyfágia s paradoxným chudnutím. 2) Ďalšie: enuréza u predtým „suchého“ dieťaťa, únava, poruchy videnia, recidivujúce kandidózy. 3) DKA (až u značnej časti novomanifestácií): dehydratácia, Kussmaulovo dýchanie, zápach acetónu, bolesti brucha, vracanie, porucha vedomia až kóma. 4) T2DM: menej akútny priebeh, obezita, acanthosis nigricans, často náhodný nález hyperglykémie.

Taktika

1) Novozachytený DM bez DKA — hospitalizácia na štandardnom oddelení: zahájenie inzulínu + edukácia rodiny (aplikácia, sebamonitorovanie, diéta). 2) DKA — vždy jednotka intenzívnej starostlivosti (JIS): hlavné riziko cerebrálny edém pri príliš rýchlej korekcii. 3) Dlhodobo multidisciplinárne sledovanie (diabetológ, dietológ, psychológ). 4) Glykovaný hemoglobín (HbA1c) každé 3 mesiace; screening komplikácií od 5. roku trvania choroby alebo od puberty.

Vyšetrenie

1) Glykémia: náhodná ≥11,1 mmol/l s príznakmi; nalačno ≥7,0 mmol/l; orálny glukózový tolerančný test (OGTT) 2 h ≥11,1 mmol/l. 2) HbA1c ≥6,5 % (48 mmol/mol) — diagnostický prah ADA/WHO; pri akútnej symptomatológii/DKA sa diagnóza opiera predovšetkým o glykémiu. 3) Glukozúria; ketonúria/ketonémia. 4) Pri DKA: Astrup (metabolická acidóza), ióny (draslík — celkový deficit aj pri normale/vysokej hodnote), osmolalita. 5) Autoprotilátky (anti-GAD, anti-IA2, anti-inzulín, anti-ZnT8) na potvrdenie T1DM vs T2DM/MODY. 6) C-peptid (reziduálna sekrécia inzulínu); pri podozrení na MODY genetické testovanie.

Liečba

1) DKA: pomalá rehydratácia (izotonický NaCl 0,9 %, korekcia deficitu tekutín za 24–48 h); kontinuálny i.v. inzulín 0,05–0,1 j/kg/h; cieľový pokles glykémie 2–5 mmol/l/h, neprekročiť 5 mmol/l/h (ISPAD 2022, doi:10.1111/pedi.13406; ADA 2024 dospelí: 2,8–4,2 mmol/l/h, doi:10.2337/dci24-0032; Medstad: 4 mmol/l/h); substitúcia K+; neurologické monitorovanie. 2) Dlhodobo T1DM: bazál-bolusový režim alebo inzulínová pumpa s kontinuálnym monitorovaním glukózy (CGM); edukácia počítania sacharidov; cieľ HbA1c <7 % (individualizované). 3) T2DM: úprava životného štýlu + metformín (dávkovanie podľa protokolu / veku a hmotnosti); pri potrebe inzulín. Pri DKA je celkový deficit draslíka aj vtedy, keď je sérové K+ na začiatku normálne alebo vysoké: inzulín presunie K+ do buniek a hladina v sére prudko klesne. Kalium sa pridáva do infúzie, akonáhle dieťa močí (prevencia arytmií). Glykémiu znižovať o 2–5 mmol/l/h (ISPAD 2022), nie rýchlejšie ako 5 mmol/l/h — inak hrozí edém mozgu.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aké sú diagnostické kritériá diabetes mellitus u detí?

Каковы диагностические критерии сахарный диабет у детей?

2. Вопрос

Aké je najzávažnejšie riziko pri liečbe diabetická ketoacidóza?

Какой самый серьёзный риск при лечении диабетический кетоацидоз?

3. Вопрос

Ktoré autoprotilátky potvrdzujú T1diabetes mellitus?

Какие аутоантитела подтверждают сахарный диабет1?

4. Вопрос

Čo znamená skratka MODY?

Что означает аббревиатура MODY?

5. Вопрос

Aký je odporúčaný režim dlhodobej liečby T1diabetes mellitus?

Какова рекомендуемая схема долгосрочного лечения сахарный диабет1?

6. Вопрос

Prečo pri liečbe diabetická ketoacidóza podávame draslík aj pri normálnom sérovom K+?

Почему при лечении диабетический кетоацидоз дают калий даже при нормальном сывороточном K+?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Diabetes mellitus u detí je chronická hyperglykémia pri absolútnom alebo relatívnom deficite inzulínu. Typ 1 tvorí >90 % prípadov. MODY je monogénový autosomálne dominantný diabetes. Klinika: Polyúria, polydipsia, polyfágia a chudnutie. Pri diabetickej ketoacidóze (DKA) sa pridáva vracanie, Kussmaulovo dýchanie, acetónový zápach a dehydratácia. Dg: Glykémia a HbA1c ≥6,5 % (48 mmol/mol). Protilátky pomáhajú odlíšiť T1DM od T2DM alebo MODY. Liečba: Dlhodobo bazál-bolusový režim alebo inzulínová pumpa s kontinuálnym monitorovaním glukózy. Pri DKA pomalá rehydratácia a kontinuálny i.v. inzulín 0,05–0,1 j/kg/h s poklesom glykémie 2–5 mmol/l/h (ISPAD 2022, doi:10.1111/pedi.13406). (ADA 2024 dospelí 2,8–4,2, doi:10.2337/dci24-0032; Medstad: 4 mmol/l/h)

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.