Vývojové poruchy rodidiel

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Vývojové poruchy rodidiel sú kongenitálne anomálie ženského pohlavného ústrojenstva vznikajúce poruchou vývoja Müllerových vývodov, urogenitálneho sínusu alebo gonád počas embryogenézy. Zahŕňajú anomálie maternice (septovaná, bikornuálna, unikornuálna maternica, uterus didelphys), vagíny (septum, agenéza), hymen imperforatus a gonadálne dysgenézy. Syndróm Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) je agenéza maternice a hornej pošvy pri karyotype 46,XX a funkčných ováriách.

Etiológia

Vznikajú poruchou fúzie a resorpcie paramezonefrických (Müllerových) vývodov počas 6.–12. týždňa embryonálneho vývoja. Príčiny sú väčšinou sporadické; časť súvisí s genetickými syndrómami (napr. asociácia MURCS — Müllerian duct aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia; Turnerov syndróm pri gonadálnej dysgenéze) alebo prenatálnou expozíciou (diethylstilbestrol — DES).

Patogenéza

Neúplná fúzia párových Müllerových vývodov vedie k duplicitným anomáliám (uterus didelphys, bicornis), neúplná resorpcia septa medzi vývodmi k septovanej maternici, agenéza jedného vývodu k unikornuálnej maternici. Poruchy vertikálnej fúzie s urogenitálnym sínusom spôsobujú vaginálne septá alebo atréziu. Anomálie sa často združujú s anomáliami močového systému pre spoločný embryonálny pôvod.

Klinický obraz

Prejavy siahajú od asymptomatického nálezu (náhodne zistená septovaná maternica) po primárnu amenoreu s cyklickou bolesťou (obštruktívne anomálie — hematokolpos, hematometra), opakované potraty a predčasné pôrody (septovaná maternica), neplodnosť, dyspareuniu. Hymen imperforatus: menarché bez krvácania, cyklická bolesť, hmatný hematokolpos, vyklenutie hymenu. MRKH: primárna amenorea pri vyvinutých sekundárnych pohlavných znakoch (ováriá sú prítomné), chýba maternica a horná pošva. Vyšetrenie zahŕňa inšpekciu vonkajších rodidiel.

Taktika

1. Diagnostika zvyčajne pri vyšetrovaní pre neplodnosť, opakované potraty alebo primárnu amenoreu. 2. Nutné súčasné vyšetrenie močového systému (USG obličiek) pre častú asociáciu anomálií. 3. Multidisciplinárny prístup pri komplexných anomáliách (detská gynekológia, urológia, genetika).

Vyšetrenie

3D transvaginálne USG alebo sonohysterografia, MRI malej panvy (najpresnejšia metóda pre komplexné anomálie), hysteroskopia a laparoskopia pri potrebe súčasného zhodnotenia dutiny a vonkajšieho tvaru maternice, USG obličiek na vylúčenie renálnych anomálií, karyotypizácia pri suspekcii na gonadálnu dysgenézu.

Liečba

1. Asymptomatické anomálie bez reprodukčných problémov nevyžadujú intervenciu. 2. Hysteroskopická resekcia septa je metódou voľby pri septovanej maternici s habituálnym potrácaním. 3. Hymen imperforatus: krížová incízia hymenu (hymenotómia) s evakuáciou hematokolpos. 4. MRKH: neoperačná dilatácia pošvy (Frank) alebo vaginoplastika; ováriá sa nenechávajú odstrániť. 5. Pri gonadálnej dysgenéze s Y chromozómom je indikovaná profylaktická gonadektómia pre riziko malignity. 6. Reprodukčné poradenstvo a psychologická podpora sú neoddeliteľnou súčasťou manažmentu.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Z čoho vznikajú vývojové anomálie maternice?

Из чего возникают пороки развития матки?

2. Вопрос

Aká anomália je najčastejšie spojená s habituálnym potrácaním?

Какая аномалия чаще всего связана с привычным невынашиванием?

3. Вопрос

Prečo vyšetrujeme obličky pri anomálii maternice?

Почему обследуют почки при аномалии матки?

4. Вопрос

Prečo je indikovaná gonadektómia pri gonadálnej dysgenéze s Y chromozómom?

Почему показана гонадэктомия при дисгенезии гонад с Y-хромосомой?

5. Вопрос

Aký je karyotyp a stav ovárií pri syndróme Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH)?

Какой кариотип и состояние яичников при синдроме Майера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера (MRKH)?

6. Вопрос

Ako sa lieči hymen imperforatus s hematokolpos?

Как лечат заращённый гимен с гематокольпосом?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Anomálie Müllerových vývodov; MRKH = agenéza maternice/hornej pošvy, 46,XX, funkčné ováriá. Klinika: Amenorea, hematokolpos pri hymen imperforatus; septovaná maternica — potraty. Dg: 3D USG/MRI, USG obličiek, karyotyp pri dysgenéze. Liečba: Hymenotómia krížová incízia; hysteroskopická resekcia septa; MRKH — dilatácia/vaginoplastika; Y chromozóm — gonadektómia.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.