Vrodené systémové ochorenia kostí

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Vrodené systémové ochorenia kostí sú geneticky podmienené poruchy tvorby, rastu alebo štruktúry kostného a chrupavkového tkaniva postihujúce celý skelet, na rozdiel od lokálnych vrodených anomálií jednotlivej kosti. Zahŕňajú osteogenesis imperfecta, achondropláziu, osteopetrózu a ďalšie skeletálne dysplázie.

Etiológia

Väčšina je spôsobená mutáciami génov kódujúcich kolagén typu I (osteogenesis imperfecta – gény COL1A1/COL1A2), receptor FGFR3 (achondroplázia) alebo poruchou funkcie osteoklastov (osteopetróza). Dedičnosť je autosomálne dominantná, recesívna alebo spontánna mutácia.

Patogenéza

Pri osteogenesis imperfecta defektná syntéza kolagénu typu I vedie k zníženej kostnej hmote a zvýšenej lomivosti kostí. Pri achondroplázii poruchová funkcia FGFR3 tlmí proliferáciu chondrocytov v rastovej platničke, čo spôsobuje disproporčný trpasličí rast. Pri osteopetróze porucha resorpčnej funkcie osteoklastov vedie k nadmernej hustote, ale krehkosti kosti a obliterácii dreňovej dutiny.

Klinický obraz

Osteogenesis imperfecta: opakované fraktúry po minimálnej traume, modré skléry, skorá strata sluchu, deformity dlhých kostí a chrbtice. Achondroplázia: disproporčný trpasličí rast (krátke končatiny, normálny trup), makrocefália, sedlovitý nos, lumbálna lordóza, možná spinálna stenóza. Osteopetróza: patologické fraktúry, anémia z myelofibrózy, hepatosplenomegália, poškodenie hlavových nervov útlakom.

Taktika

1. Multidisciplinárna starostlivosť (pediater, ortopéd, genetik, fyzioterapeut). 2. Fraktúry konzervatívne alebo osteosyntézou podľa typu; deformity dlhých kostí korekčnou osteotómiou s intramedulárnou fixáciou. 3. Sledovanie rastu, skoliózy a sluchu (OI).

Vyšetrenie

1. RTG skeletu (tenká kortikalis, deformácie, poruchy modelácie metafýz). 2. DEXA denzitometria; laboratórne markery (Ca, P, ALP, vitamín D). 3. Genetické testovanie (COL1A1/COL1A2, FGFR3 a ďalšie podľa fenotypu).

Liečba

1. Osteogenesis imperfecta: i.v. bisfosfonáty — pamidronát (cyklicky, dávkovanie podľa veku/protokolu, typicky 0,5–1 mg/kg/deň 3 dni každé 3–4 mesiace) alebo zoledronát podľa pediatrického protokolu; suplementácia vitamínu D a kalcia; intramedulárne tyče (Fassier-Duval); fyzioterapia. 2. Achondroplázia: symptomatická liečba komplikácií (dekompresia spinálnej stenózy, korekcia genu varum); vosoritid 15 μg/kg s.c. 1× denne v indikovaných prípadoch. 3. Osteopetróza: transplantácia kostnej drene pri ťažkých infantilných formách; supportívna liečba fraktúr a útlaku nervov.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aký gén je postihnutý pri osteogenesis imperfecta?

Какой ген поражён при несовершенном остеогенезе?

2. Вопрос

Aký je typický klinický obraz achondroplázie?

Какая типичная клиническая картина ахондроплазии?

3. Вопрос

Aká je liečba osteogenesis imperfecta?

Какое лечение несовершенного остеогенеза?

4. Вопрос

Čo spôsobuje osteopetrózu?

Что вызывает остеопетроз?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Vrodené systémové ochorenia kostí sú geneticky podmienené poruchy tvorby, rastu alebo štruktúry kostného a chrupavkového tkaniva postihujúce celý skelet, na rozdiel od lokálnych vrodených anomálií jednotlivej kosti. Klinika: Osteogenesis imperfecta: opakované fraktúry po minimálnej traume, modré skléry, skorá strata sluchu, deformity dlhých kostí a chrbtice. Achondroplázia: disproporčný trpasličí rast (krátke končatiny, normálny trup), makrocefália, sedlovitý nos, lumbálna lordóza, možná spinálna stenóza. Dg: RTG skeletu (tenká kortikalis, deformácie, poruchy modelácie metafýz). DEXA denzitometria; laboratórne markery (Ca, P, ALP, vitamín D). Genetické testovanie (COL1A1/COL1A2, FGFR3 a ďalšie podľa fenotypu). Liečba: Osteogenesis imperfecta: i.v. bisfosfonáty — pamidronát (cyklicky, dávkovanie podľa veku/protokolu, typicky 0,5–1 mg/kg/deň 3 dni každé 3–4 mesiace) alebo zoledronát podľa pediatrického protokolu; suplementácia vitamínu D a kalcia; intramedulárne tyče (Fassier-Duval); fyzioterapia.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.