Cystická fibróza

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Cystická fibróza (CF, mukoviscidóza) je autosomálne recesívne ochorenie spôsobené mutáciami génu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Porucha transportu chloridov vedie k viskóznemu sekretu v dýchacích cestách, pankrease, pečeni a reprodukčnom trakte. Novorodenecký skríning a CFTR modulátory výrazne zlepšili prognózu.

Etiológia

Mutácie CFTR; najčastejšia u európskej populácie je F508del (ΔF508). Dedičnosť autosomálne recesívna — obaja rodičia sú nosiči. Novorodenecký skríning: imunoreaktívny trypsinogén (IRT); pri pozitívnom skríningu nasleduje potvrdzujúci potný test a genetika.

Patogenéza

Defektný CFTR znižuje sekréciu Cl⁻ a vody na apikálnej membráne, čím vzniká hustý hlien. Ten obštruuje bronchioly a vývody pankreasu/žlčovodov. Následky zahŕňajú chronickú bakteriálnu kolonizáciu (často Pseudomonas aeruginosa), bronchiektázie, exokrinnú pankreatickú insuficienciu, malabsorpciu tukov, riziko distálnej intestinálnej obštrukcie (DIOS) a biliárnej cirhózy.

Klinický obraz

1. Respiračné: chronický produktívny kašeľ, recidivujúce pneumónie, bronchiektázie, paličkovité prsty, námahová dýchavica. 2. Gastrointestinálne (GI): steatorea, neprospievanie, mekóniový ileus u novorodenca, syndróm distálnej intestinálnej obštrukcie (DIOS — distal intestinal obstruction syndrome) u starších, rectálny prolaps u dojčiat. 3. Endokrinné: diabetes mellitus súvisiaci s cystickou fibrózou (CFRD — cystic fibrosis-related diabetes). 4. Reprodukčné: u mužov často azoospermia pri vrodenom bilaterálnom chýbaní vas deferens (CBAVD — congenital bilateral absence of the vas deferens). 5. Red flags: ťažká hypoxémia, hemoptýza, akútna intestinálna obštrukcia, hepatálna dekompenzácia.

Taktika

1. Pozitívny skríning alebo klinické podozrenie: potný test a genetika; starostlivosť v CF centre. 2. Denná respiračná fyzioterapia, výživa, vakcinácia (vrátane sezónnej chrípky). 3. Prevencia skríženej infekcie (izolácia pri P. aeruginosa podľa protokolu centra). 4. Pri exacerbácii — skoré antibiotiká podľa kultivácie hlienu; pri respiračnom zlyhaní hospitalizácia.

Vyšetrenie

1. Potný test: Cl⁻ ≥60 mmol/L — diagnostické; 30–59 mmol/L — intermediárne (opakovať + genetika); <30 mmol/L — CF nepravdepodobná. 2. Genetické vyšetrenie CFTR. 3. Kultivácia hlienu/výteru; spirometria od 5–6 rokov (keď dieťa spolupracuje). 4. KO, vitamíny A/D/E/K, glukóza/HbA1c, pečeňové testy; USG pečene. 5. Pri DIOS — klinika + zobrazovanie brucha podľa indikácie.

Liečba

1. Pankreatické enzýmy s jedlom: lipáza 500–2500 IU/kg/jedlo (neprekračovať horný limit kvôli riziku fibrotizujúcej kolonopatie); vysokokalorická strava; vitamíny ADEK. 2. Denná fyzioterapia dýchacích ciest; inhalácie dornázy alfa; hypertonický NaCl (3–7 %) podľa protokolu. 3. Antibiotiká pri pľúcnej exacerbácii p.o./i.v. podľa kultivácie; pri P. aeruginosa často kombinácia antipseudomonádového beta-laktámu + tobramycín podľa centra; cielená eradikácia podľa protokolu. 4. CFTR modulátory u vhodných genotypov (ivacaftor; kombinácie s lumacaftorom/tezacaftorom/elexacaftorom podľa indikácie). 5. Transplantácia pľúc pri terminálnej respiračnej insuficiencii.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Ako sa potvrdí diagnóza cystická fibróza?

Как подтверждают диагноз муковисцидоз?

2. Вопрос

Aký typický GI nález majú novorodenci s cystická fibróza?

Какая типичная желудочно-кишечный тракт (Жкомпьютерная томография)-находка у новорождённых с муковисцидоз?

3. Вопрос

Prečo sa podávajú vitamíny A, D, E, K?

Зачем назначают витамины A, D, E, K?

4. Вопрос

Aké gén cystická fibrózaTR (regulátor transmembránovej vodivosti pri cystickej fibróze) modulátory poznáte?

Какие модуляторы ген муковисцидозTR (регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе) вы знаете?

5. Вопрос

Prečo majú pacienti s cystická fibróza slaný pot a ktorý kmeň tvorí biofilm v pľúcach?

Почему у пациентов с муковисцидоз солёный пот и какой штамм образует биопленку в лёгких?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: AR choroba mutácií CFTR → viskózny sekret (pľúca, pankreas, pečeň, reprodukcia). Klinika: Chronické pľúcne infekcie/bronchiektázie; steatorea; mekóniový ileus; DIOS; CFRD; CBAVD. Dg: Potné Cl⁻ ≥60 mmol/L (30–59 intermediárne); genetika; kultúry; spirometria; ADEK, HbA1c. Liečba: Enzýmy 500–2500 IU lipázy/kg/jedlo + ADEK; fyzioterapia, dornáza, hypertonický NaCl; antibiotiká pri exacerbácii podľa kultúry; CFTR modulátory.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.