Solídne tumory u detí (okrem centrálneho nervového systému)

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Solídne tumory mimo centrálneho nervového systému u detí zahŕňajú neuroblastóm, nefroblastóm (Wilmsov tumor), rabdomyosarkóm, osteosarkóm, Ewingov sarkóm, hepatoblastóm a germinálne tumory. Incidencia je nižšia než u dospelých, no niektoré jednotky (neuroblastóm, Wilms) sú typické pre pediatriu. Včasná diagnostika a multimodálna liečba výrazne zlepšili prežívanie.

Etiológia

1. Väčšina sporadická; predispozičné syndrómy: WAGR (Wilms, anirídia, genitourinárne anomálie, mentálna retardácia — WT1), Beckwithov–Wiedemannov syndróm, neurofibromatóza 1 (NF1), Li–Fraumeni, mutácia RB1 (retinoblastóm). 2. Neuroblastóm: amplifikácia MYCN zhoršuje prognózu a radí do vysokého rizika. 3. Osteosarkóm a Ewingov sarkóm — adolescencia; hepatoblastóm — skorý vek, alfa-fetoproteín (AFP).

Patogenéza

Nekontrolovaná proliferácia vedie k lokálnej invázii a metastázam (pľúca, kosti, pečeň, kostná dreň). Neuroblastóm môže u dojčiat spontánne regredovať (nízke riziko); high-risk formy vyžadujú intenzívnu multimodálnu liečbu. Wilmsov tumor rastie z metanefrického blastému a často sa prezentuje ako nebolestivá abdominálna masa.

Klinický obraz

1. Wilms: nebolestivá abdominálna masa laterálne, ktorá spravidla neprekračuje strednú čiaru; hematúria, hypertenzia. Palpáciu robiť jemne — hrozí prasknutie puzdra a diseminácia. 2. Neuroblastóm: abdominálna/hrudná masa, ktorá často prekračuje strednú čiaru; bolesť, periorbitálne ekchymózy („raccoon eyes“), opsoklonus-myoklonus, hypertenzia; produkuje katecholamíny (diagnostika: kyselina vanilmandľová / VMA v moči). 3. Kostné tumory: kulhanie, bolesť kosti; rabdomyosarkóm orbity — proptóza. 4. B-príznaky: horúčka, chudnutie, nočné potenie — pri pokročilom ochorení.

Taktika

1. Palpovateľná abdominálna masa: urgentné zobrazenie (USG, pri potrebe CT/MR) + detský onkológ; pri suspektnom Wilmsovom tumore palpáciu neopakovať hrubo. 2. Wilmsov tumor: podľa SIOP predoperačná chemoterapia, podľa COG často primárna nefrektómia; biopsia pred resekciou sa vyhýba (riziko rozsevu), okrem nejasných prípadov. 3. Staging a riziková stratifikácia pred definitívnou liečbou (SIOP/COG, INRG neuroblastóm). 4. Multidisciplinárny tím; biopsia iných tumorov až po stagingu podľa protokolu.

Vyšetrenie

1. USG, CT alebo MR brucha; RTG hrudníka; kostný scan podľa typu tumoru. 2. Neuroblastóm: MIBG scintigrafia, katecholamíny/metanefríny v moči, vyšetrenie kostnej drene, MYCN. 3. Germinálne tumory: AFP, ľudský choriový gonadotropín (hCG); hepatoblastóm: AFP. 4. Biopsia (okrem typického Wilmsa podľa protokolu); genetika pri syndrómoch; LDH, kyselina močová pred chemoterapiou.

Liečba

1. Wilms (SIOP/COG): nefrektómia + chemoterapia — vinkristín 1,5 mg/m² i.v., daktinomycín (aktinomycín D) 45 µg/kg i.v., pri vyšších štádiách doksorubicín 50 mg/m² ± rádioterapia. COG: I — oblička, kompletne resekovaná; II — mimo obličky, kompletne; III — reziduálny abdominálny tumor; IV — hematogénne metastázy; V — bilaterálne. 2. Neuroblastóm podľa rizika: nízke — chirurgia ± pozorovanie; vysoké — indukčná chemoterapia, chirurgia, myeloablatívna liečba s transplantáciou, dinutuximab, izotretinoín 160 mg/m²/deň v cykloch. 3. Rabdomyosarkóm: VAC (vinkristín 1,5 mg/m², aktinomycín D, cyklofosfamid) + chirurgia ± RT. 4. Osteosarkóm/Ewing: neoadjuvantná chemoterapia (napr. MAP/VDC-IE podľa protokolu) + organozáchovná chirurgia ± RT (Ewing citlivejší na RT).

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aký je najčastejší renálny tumor u detí?

Какая самая частая почечная опухоль у детей?

2. Вопрос

Aké markery a zobrazenie pri neuroblastóme?

Какие маркеры и визуализация при нейробластоме?

3. Вопрос

Prečo sa pri Wilmsovi často nerobí biopsia pred operáciou?

Почему при опухоли Вильмса часто не делают биопсию до операции?

4. Вопрос

Aké lieky sú v chemoterapii Wilmsa?

Какие препараты в химиотерапии опухоли Вильмса?

5. Вопрос

Ako odlíšiť neuroblastóm od Wilmsovho tumoru podľa strednej čiary?

Как отличить нейробластому от опухоли Вильмса по средней линии?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Solídne tumory mimo CNS u detí — neuroblastóm, Wilms, rabdomyosarkóm, osteosarkóm, Ewing, hepatoblastóm, germinálne tumory. Klinika: Wilms — nebolestivá masa a hematúria; neuroblastóm — masa, raccoon eyes, opsoklonus-myoklonus; kostné tumory — kulhanie. Dg: USG/CT/MR, MIBG a katecholamíny pri neuroblastóme, AFP/hCG pri germinálnych; staging SIOP/COG (Wilms I–V) a rizikové skupiny neuroblastómu (MYCN). Liečba: Wilms — nefrektómia + vinkristín/aktinomycín D (± doksorubicín/RT); neuroblastóm podľa rizika; VAC pri rabdomyosarkóme. Wilms laterálne, strednú čiaru neprekračuje (jemná palpácia). Neuroblastóm často cez strednú čiaru; VMA v moči.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.