Systémový lupus erythematosus

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Systémový lupus erythematosus (SLE) je chronické autoimunitné multisystémové ochorenie s tvorbou autoprotilátok proti jadrovým antigénom (antinukleárne protilátky — ANA; protilátky proti dvojvláknovej DNA — anti-dsDNA) a ukladaním imunokomplexov v tkanivách. Juvenilná forma (do 18 rokov) tvorí 15–20 % všetkých prípadov, má výraznejšie orgánové postihnutie (najmä obličky a centrálny nervový systém (CNS)) a horšiu prognózu ako lupus dospelých, preto vyžaduje včasnú diagnostiku a agresívnejší manažment.

Etiológia

Multifaktoriálna: genetická predispozícia (HLA-DR2/DR3, deficit komplementu C1q, C2, C4), hormonálne faktory (výrazná prevaha dievčat po puberte, estrogénový vplyv), environmentálne spúšťače (UV žiarenie, infekcie EBV/CMV, niektoré lieky vyvolávajúce liekom indukovaný lupus). U mladších detí treba myslieť aj na monogénové formy (napr. deficit C1q).

Patogenéza

Porucha imunitnej tolerancie a defektné odstraňovanie apoptotických buniek vedú k expozícii jadrových antigénov imunitnému systému. B-lymfocyty produkujú autoprotilátky (ANA, anti-dsDNA, anti-Sm), ktoré tvoria imunokomplexy usadzujúce sa v glomerulách, koži, cievach a kĺboch. Aktivácia komplementu (spotreba C3/C4) a interferónová dráha typu I udržujú chronický zápal a tkanivové poškodenie.

Klinický obraz

Motýľovitý (malárny) exantém na tvári, discoidné kožné lézie, fotosenzitivita, orálne/nazálne ulcerácie, neerozívna artritída viacerých kĺbov, serozitída (pleuritída, perikarditída). Lupusová nefritída je najčastejšou a najzávažnejšou orgánovou manifestáciou u detí – proteinúria, hematúria, hypertenzia až zlyhanie obličiek. Triedy podľa ISN/RPS (International Society of Nephrology / Renal Pathology Society): I — minimálne mezangiálne zmeny; II — mezangiálna proliferatívna; III — fokálna (<50 % glomerulov); IV — difúzna (≥50 % glomerulov; najagresívnejšia); V — membranózna; VI — pokročilá sklerotizujúca (≥90 % globálne sklerotizovaných glomerulov). Neuropsychiatrický lupus sa prejavuje kŕčmi, psychózou alebo kognitívnym deficitom. Hematologicky hemolytická anémia, leukopénia, lymfopénia, trombocytopénia. Sprievodne horúčka, únava, chudnutie, lymfadenopatia.

Taktika

1. Pri podozrení na SLE (multisystémové postihnutie — typicky u dievčaťa po puberte, lebo ochorenie má výraznú ženskú predominanciu a estrogénový vplyv; chlapci však nie sú vylúčení) okamžite odoslať k detskému reumatológovi. 2. Diagnóza podľa kritérií SLICC (Systemic Lupus International Collaborating Clinics) / ACR (American College of Rheumatology): ≥4 klinické a imunologické kritériá, alebo biopticky potvrdená nefritída + antinukleárne protilátky (ANA) / protilátky proti dvojvláknovej DNA (anti-dsDNA). 3. Aktivitu hodnotíme skórom SLEDAI (Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index — index aktivity SLE). 4. Kľúčové je včasné vylúčenie renálneho postihnutia (moč, proteinúria) pri každej návšteve. 5. Multidisciplinárna starostlivosť (nefrológ, dermatológ, psychiater) a pravidelné sledovanie na prevenciu orgánového poškodenia a nežiaducich účinkov liečby.

Vyšetrenie

1. Antinukleárne protilátky (ANA — vysoko senzitívny screening), protilátky proti dvojvláknovej DNA (anti-dsDNA) a anti-Sm (anti-Smith; vysoko špecifické, korelujú s aktivitou), komplement C3/C4 (znížený pri aktívnej chorobe), KO s diferenciálom (cytopénie), CRP väčšinou normálne aj pri aktívnej chorobe (na rozdiel od zvýšenej sedimentácie). 2. Vyšetrenie moču a poméru proteín/kreatinín, prípadne renálna biopsia pri podozrení na nefritídu. 3. Antifosfolipidové protilátky, priamy Coombsov test, komplement pri sledovaní aktivity.

Liečba

1. Hydroxychlorochín je základ liečby u všetkých pacientov (znižuje riziko relapsov, chráni kožu a kĺby, vyžaduje oftalmologické sledovanie pre riziko retinopatie). 2. Kortikoidy (systémové, podľa aktivity) na zvládnutie akútnych vzplanutí. 3. Imunosupresíva (azatioprín, mykofenolát mofetil, cyklofosfamid) pri závažnom orgánovom postihnutí, najmä nefritíde triedy III–V. 4. Biologická liečba (belimumab, rituximab) pri refraktérnom priebehu. 5. NSAID pri artritíde/serozitíde. 6. Nutná fotoprotekcia, sledovanie rastu, kostnej denzity a kardiovaskulárneho rizika, včasná liečba infekcií pri imunosupresii.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aké je hlavné laboratórne kritérium diagnostiky a aktivity SLE?

Какой главный лабораторный критерий диагностики и активности Какие аутоантитела наиболее специфичны для системной красной волчанки?

2. Вопрос

Aký je základ dlhodobej liečby SLE a čo sa musí pri ňom sledovať?

Какова основа долгосрочного лечения Какие аутоантитела наиболее специфичны для системной красной волчанки и что нужно контролировать?

3. Вопрос

Ktoré orgánové postihnutie najviac určuje prognózu u detí so SLE?

Какое поражение органа больше всего определяет прогноз у детей с Какие аутоантитела наиболее специфичны для системной красной волчанки?

4. Вопрос

Aké kožné príznaky sú typické pre SLE?

Какие кожные симптомы типичны для Какие аутоантитела наиболее специфичны для системной красной волчанки?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Systémový lupus erythematosus (SLE) je chronické autoimunitné multisystémové ochorenie s tvorbou autoprotilátok proti jadrovým antigénom (antinukleárne protilátky — ANA; anti-dsDNA) a ukladaním imunokomplexov v tkanivách. Klinika: Motýľovitý (malárny) exantém na tvári, discoidné kožné lézie, fotosenzitivita, orálne/nazálne ulcerácie, neerozívna artritída viacerých kĺbov, serozitída (pleuritída, perikarditída). Dg: ANA (antinukleárne protilátky — screening), anti-dsDNA a anti-Sm (vysoko špecifické, korelujú s aktivitou), komplement C3/C4 (znížený pri aktívnej chorobe), KO s diferenciálom (cytopénie), CRP väčšinou normálne aj pri aktívnej chorobe (na rozdiel od zvýšenej sedimentácie). Liečba: Hydroxychlorochín je základ liečby u všetkých pacientov (znižuje riziko relapsov, chráni kožu a kĺby, vyžaduje oftalmologické sledovanie pre riziko retinopatie). Kortikoidy (systémové, podľa aktivity) na zvládnutie akútnych vzplanutí.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.