Prenatálna diagnostika

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Prenatálna diagnostika je súbor metód na detekciu vrodených vývojových vád a genetických ochorení plodu počas gravidity. Zahŕňa neinvazívne screeningové metódy (USG, biochemický/kombinovaný screening, NIPT) a invazívne diagnostické metódy (choriové klky, amniocentéza, kordocentéza).

Etiológia

Indikáciou je vek matky >35 rokov, patologický screeningový nález, rodinná anamnéza genetického ochorenia, predchádzajúce dieťa s vývojovou vadou, patologický USG nález (soft markery, štrukturálna anomália), konsangvinita rodičov.

Patogenéza

Kombinovaný screening I. trimestra (PAPP-A, free β-ľudský choriový gonadotropín (hCG), nuchálna translucencia) hodnotí riziko trizómií na základe biochemických a ultrasonografických markerov. NIPT (neinvazívny prenatálny test) analyzuje voľnú fetálnu DNA v materskej krvi s vysokou senzitivitou pre trizómie 21, 18, 13. Invazívne metódy získavajú fetálne bunky (choriové klky od 11. t.g., plodová voda od 15. t.g.) na karyotypizáciu alebo molekulárno-genetické vyšetrenie.

Klinický obraz

Screeningové metódy poskytujú len odhad rizika, nie diagnózu, pozitívny výsledok vyžaduje potvrdenie invazívnou metódou. USG markery zvyšujúce riziko: zvýšená nuchálna translucencia, absencia nosovej kosti, hyperechogénne črevo, choroidálne pletence cysty, krátky femur.

Taktika

1. Kombinovaný screening I. trimestra ponúkaný všetkým gravidným (11.-13+6 t.g.), pri vysokom riziku alebo patologickom USG náleze ponuka NIPT alebo priamo invazívnej diagnostiky. 2. Genetické poradenstvo pred a po vyšetrení je nevyhnutnou súčasťou procesu.

Vyšetrenie

1. Kombinovaný screening (PAPP-A, free β-ľudský choriový gonadotropín (hCG), NT = nuchal translucency / šíjové prestupovanie), NIPT z materskej krvi, choriová biopsia (CVS) od 11. 2. T.g., amniocentéza od 15.-16. 3. T.g. 4. S karyotypizáciou/mikroarray/molekulárnou genetikou, morfologický USG screening 18.-22. 5. T.g.

Liečba

1. Prenatálna diagnostika sama osebe nelieči, ale umožňuje informované rozhodovanie rodičov (pokračovanie/ukončenie gravidity), plánovanie pôrodu v centre s príslušnou špecializovanou starostlivosťou, prípadne fetálnu terapiu pri liečiteľných stavoch (napr. intrauterinná transfúzia pri Rh izoimunizácii). 2. Genetické poradenstvo je integrálnou súčasťou celého procesu.

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Čo zahŕňa kombinovaný screening I. trimestra?

Что включает комбинированный скрининг I триместра?

2. Вопрос

Čo analyzuje NIPT?

Что анализирует НИПТ?

3. Вопрос

Od kedy je možná choriová biopsia?

С какого срока возможна биопсия хориона?

4. Вопрос

Je pozitívny screeningový test diagnostický?

Является ли положительный скрининговый тест диагностическим?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: Prenatálna diagnostika je súbor metód na detekciu vrodených vývojových vád a genetických ochorení plodu počas gravidity. Zahŕňa neinvazívne screeningové metódy (USG, biochemický/kombinovaný screening, NIPT) a invazívne diagnostické metódy (choriové klky, amniocentéza, kordocentéza). Klinika: Screeningové metódy poskytujú len odhad rizika, nie diagnózu, pozitívny výsledok vyžaduje potvrdenie invazívnou metódou. USG markery zvyšujúce riziko: zvýšená nuchálna translucencia, absencia nosovej kosti, hyperechogénne črevo, choroidálne pletence cysty, krátky femur. Dg: Kombinovaný screening (PAPP-A, free β-hCG, NT = nuchal translucency / šíjové prestupovanie), NIPT z materskej krvi, choriová biopsia (CVS) od 11. T.g., amniocentéza od 15.-16. T.g. S karyotypizáciou/mikroarray/molekulárnou genetikou, morfologický USG screening 18.-22. T.g. Liečba: Prenatálna diagnostika sama osebe nelieči, ale umožňuje informované rozhodovanie rodičov (pokračovanie/ukončenie gravidity), plánovanie pôrodu v centre s príslušnou špecializovanou starostlivosťou, prípadne fetálnu terapiu pri liečiteľných stavoch (napr. intrauterinná transfúzia pri Rh izoimunizácii).

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.