Kardiomyopatie

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Kardiomyopatie sú primárne ochorenia myokardu s poruchou jeho štruktúry a funkcie, klasifikované na dilatačnú (najčastejšia u detí, dilatácia a systolická dysfunkcia), hypertrofickú (hypertrofia komory, riziko náhlej srdcovej smrti u mladých športovcov) a reštriktívnu (porucha relaxácie, zriedkavá). Sú významnou príčinou srdcového zlyhania a indikáciou na transplantáciu srdca v detskom veku.

Etiológia

Dilatačná: idiopatická (najčastejšie), myokarditída (vírusová), genetická (familiárna forma až 30-50%), metabolická (mitochondriálne ochorenia), toxická (antracyklíny pri onkologickej liečbe), tachykardiou indukovaná. Hypertrofická: geneticky podmienená (mutácie sarkomerických proteínov, autozomálne dominantná), súčasť metabolických/syndromických ochorení (Noonanov syndróm, Pompeho choroba). Reštriktívna: infiltratívne ochorenia, idiopatická, zriedkavá u detí.

Patogenéza

Dilatačná kardiomyopatia: poškodenie kardiomyocytov (zápalové, toxické, genetické) vedie k dilatácii komory a systolickej dysfunkcii a k aktivácii neurohormonálnych kompenzačných mechanizmov — renín-angiotenzín-aldosterónového systému (RAAS) a sympatiku —, ktoré dlhodobo zhoršujú remodeláciu srdca. Hypertrofická kardiomyopatia: dezorganizovaná hypertrofia myokardu (najmä septum) spôsobuje diastolickú dysfunkciu, môže obstruovať výtokový trakt ľavej komory a predisponuje k fatálnym arytmiám počas záťaže pre dezorganizáciu svalových vlákien.

Klinický obraz

Dilatačná: príznaky srdcového zlyhania (dušnosť, zlyhávanie prospievania, únava, hepatomegália, edémy), tachykardia, cvalový rytmus, u dojčiat môže byť prvým príznakom náhle zhoršenie a šok. Hypertrofická: väčšinou asymptomatická do adolescencie, môže sa prejaviť synkopou pri záťaži, bolesťou na hrudníku, palpitáciami, prvým príznakom môže byť náhla srdcová smrť pri záťaži (dôvod predšportového screeningu). Reštriktívna: príznaky diastolického zlyhania (edémy, ascites) s relatívne zachovanou systolickou funkciou.

Taktika

1. Nové srdcové zlyhanie u dieťaťa — urgentná echokardiografia; odlíšiť dilatačnú kardiomyopatiu od akútnej myokarditídy a iných príčin. 2. Synkopa pri záťaži alebo rodinná anamnéza náhlej smrti — pred športom vylúčiť hypertrofickú kardiomyopatiu. 3. Pri familiárnej forme — kaskádový genetický screening príbuzných prvého stupňa. 4. Pri hypertrofickej kardiomyopatii stratifikovať riziko náhlej srdcovej smrti: hrúbka steny, synkopy, epizódy ventrikulárnej tachykardie, rodinná anamnéza.

Vyšetrenie

Echokardiografia (definitívna diagnostika typu a závažnosti), EKG (hypertrofia, arytmie), RTG hrudníka (kardiomegália), BNP (B-type natriuretic peptide) / N-terminálny pro-BNP (NT-proBNP) — markery srdcového zlyhania, troponín pri suspekcii myokarditídy, MR srdca pri nejasnej etiológii. Genetické testovanie a kaskádový screening rodiny pri hypertrofickej/familiárnej dilatačnej forme. Holter monitorovanie pri suspekcii arytmií.

Liečba

1. Dilatačná kardiomyopatia so srdcovým zlyhaním: základná liečba chronického zlyhania — inhibítor angiotenzínkonvertujúceho enzýmu (napr. enalapril), betablokátor (karvedilol alebo bisoprolol) po stabilizácii, diuretikum pri kongescii (opuchy, dyspnoe, hepatomegália). Dávkovanie podľa pediatrickej kardiológie. 2. Hypertrofická kardiomyopatia: betablokátor (propranolol alebo bisoprolol) alebo verapamil; zákaz intenzívneho súťažného športu kvôli riziku arytmií a náhlej smrti pri záťaži. 3. Vysoké riziko náhlej srdcovej smrti: implantovateľný kardioverter-defibrilátor (ICD). Pri refraktérnej obštrukcii výtokového traktu ľavej komory — septálna myektómia. 4. Terminálne zlyhanie: mechanická podpora obehu alebo transplantácia srdca; liečiť príčinu (ukončenie antracyklínov, liečba myokarditídy).

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Aký je najčastejší prvý príznak hypertrofickej kardiomyopatie u adolescenta?

Какой самый частый первый признак гипертрофической кардиомиопатии у подростка?

2. Вопрос

Aká je liečba srdcového zlyhania pri dilatačnej kardiomyopatii?

Какое лечение сердечной недостаточности при дилатационной кардиомиопатии?

3. Вопрос

Aký typ liečby onkologických ochorení môže spôsobiť dilatačnú kardiomyopatiu?

Какой тип онкологического лечения может вызвать дилатационную кардиомиопатию?

4. Вопрос

Čo je indikované u príbuzných pacienta s hypertrofickou kardiomyopatiou?

Что показано родственникам пациента с гипертрофической кардиомиопатией?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: dilatačná (rozšírená komora, slabá systola), hypertrofická (hrubá stena, riziko náhlej smrti), reštriktívna (porucha relaxácie). Klinika: dilatačná — srdcové zlyhanie, zlyhanie prospievania; hypertrofická — synkopa pri záťaži, náhla smrť. Dg: echokardiografia, EKG, BNP, MR srdca; genetika a screening rodiny. Liečba: dilatačná — inhibítor ACE + betablokátor + diuretikum; hypertrofická — betablokátor/verapamil, zákaz súťažného športu, pri vysokom riziku ICD/myektómia; terminálna — mechanická podpora alebo transplantácia.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.