Vrodené srdcové chyby bez skratu

Hlavný text: slovenčina

Definícia

Vrodené srdcové chyby (VCHS) bez skratu sú štrukturálne abnormality srdca bez priameho premiešania oxygenovanej a neoxygenovanej krvi — najčastejšie obštrukčné vady (stenóza aortálnej alebo pulmonálnej chlopne, koarktácia aorty) alebo izolovaná chlopňová regurgitácia. Neprejavujú sa centrálnou cyanózou zo skratu, ale tlakovým alebo objemovým preťažením srdca s rizikom srdcového zlyhania; kritické novorodenecké formy sú často duktus-dependentné.

Etiológia

1) Väčšinou multifaktoriálna etiológia (genetická predispozícia + faktory prostredia v gravidite). 2) Koarktácia aorty — asociácia s Turnerovým syndrómom (45,X) a bikuspidálnou aortálnou chlopňou. 3) Aortálna stenóza (AS) — často vrodená bikuspidálna aortálna chlopňa. 4) Pulmonálna stenóza (PS) — často súčasť Noonanovho syndrómu: — autozómovo dominantná RASopatia (zárodočné mutácie v dráhe RAS/MAPK; najčastejšie gén PTPN11, ďalej SOS1, RAF1, RIT1 a i.); — fenotyp: nízky vzrast, charakteristická tvár (hypertelorizmus, ptosis, nízko posadené uši), pterygium colli / široký krk, pectus (carinatum/excavatum), kryptorchizmus, oneskorenie vývinu/učenia rôzneho stupňa; — srdce: najčastejšie valvularná pulmonálna stenóza; ďalej hypertrofická kardiomyopatia (HCM), defekt predsieňového septa (ASD) a iné VCHS; — na rozdiel od Turnerovho syndrómu postihuje obe pohlavia a karyotyp je typicky normálny (dg. klinika + genetika, nie 45,X). Pri podozrení: echokardiografia + genetické vyšetrenie panelom RASopatií.

Patogenéza

Obštrukcia výtokového traktu ľavej alebo pravej komory (aortálna alebo pulmonálna stenóza) spôsobuje tlakové preťaženie komory s kompenzačnou hypertrofiou; pri progresii vzniká diastolická dysfunkcia a zlyhanie. Koarktácia aorty vedie k artériovej hypertenzii proximálne od zúženia (horná polovica tela) a k hypoperfúzii distálne (dolné končatiny). Kritická koarktácia a kritická aortálna/pulmonálna stenóza sú duktus-dependentné: po uzávere ductus arteriosus (Botallov ductus) klesá perfúzia systémového alebo pľúcneho riečiska a vzniká kardiogénny šok.

Klinický obraz

1) AS: systolický šelest s vyžiarením do karotíd; únava; synkopa pri záťaži (varovný príznak); kritická novorodenecká forma — kardiogénny šok po uzávere ductus arteriosus. 2) Koarktácia aorty: rozdiel tlaku krvi (TK) medzi hornými a dolnými končatinami; slabý alebo chýbajúci femorálny pulz; hypertenzia na horných končatinách; u novorodencov náhly kolaps po uzávere ductus. 3) PS: systolický šelest v 2. medzirebrí parasternalne vľavo; pri ťažkej forme znaky pravostranného zlyhania; cyanóza možná pri kritickej forme so sekundárnym pravým-ľavým skratovaním cez foramen ovale (nie primárny skrat samotnej vady). 4) Závažnosť AS/PS podľa peak Dopplerovho gradientu (ľahká / stredná / ťažká) — intervencia podľa gradientu a kliniky (typicky PS peak >40–50 mmHg; AS — podľa špecialistu).

Taktika

1) Novorodenec so slabým/chýbajúcim femorálnym pulzom alebo rozdielom TK medzi končatinami — koarktácia aorty do vylúčenia: urgentná echokardiografia. 2) Pri kritickej duktus-dependentnej forme ihneď kontinuálna i.v. infúzia prostaglandínu E1 (alprostadil) do intervencie (štart často 0,05–0,1 µg/kg/min); zabezpečenie dýchacích ciest a obehu (riziko apnoe pri prostaglandíne E1). 3) Asymptomatický šelest u dieťaťa — echokardiografia na odlíšenie funkčného od organického šelestu. 4) Symptomatická ťažká AS alebo PS — včasná intervencia (balónová valvuloplastika) pred ireverzibilnou dysfunkciou komory. 5) Preklad na detskú kardiológiu / kardiochirurgiu pri kritických formách.

Vyšetrenie

1) Meranie TK na všetkých 4 končatinách; palpácia periférnych pulzov (najmä femorálnych). 2) Echokardiografia — definitívna diagnostika, gradient, funkcia komôr, ductus arteriosus. 3) EKG — hypertrofia ľavej alebo pravej komory. 4) RTG hrudníka — veľkosť srdca, pľúcna cievna kresba. 5) Katetrizácia srdca — pri plánovaní intervencie alebo nejasnom echokardiografickom náleze. 6) Pri podozrení na Turnerov syndróm — karyotyp (45,X); pri Noonanovom syndróme — molekulárna genetika (panel RASopatií: PTPN11 a ďalšie), nie karyotyp.

Liečba

1) Kritické duktus-dependentné formy (novorodenecká koarktácia, kritická AS/PS): kontinuálna i.v. infúzia prostaglandínu E1 (alprostadil) do definitívnej korekcie — štart často 0,05–0,1 µg/kg/min podľa lokálneho protokolu; pripravenosť na ventiláciu (apnoe). 2) Izolovaná PS (a často AS): balónová valvuloplastika — liečba prvej voľby pri indikovanom gradiencie / symptomatike (podľa gradientu a kliniky, typicky PS peak >40–50 mmHg). 3) Koarktácia aorty: u novorodencov chirurgická resekcia s anastomózou end-to-end; u starších detí balónová angioplastika a/alebo stent podľa anatómie. 4) Po korekcii dlhodobé sledovanie: riziko rekoarktácie, reziduálnej/progresívnej chlopňovej regurgitácie a artériovej hypertenzie. 5) Endokarditídová profylaxia len podľa aktuálnych indikácií (nie plošne u všetkých VCHS).

Дозы и схемы — ориентир для устного ответа; сверяйте с действующим протоколом.

Возможные вопросы

1. Вопрос

Ako sa klinicky rozpozná koarktácia aorty u novorodenca?

Как клинически распознать коарктацию аорты у новорождённого?

2. Вопрос

Aký je varovný príznak pri aortálnej stenóze u dieťaťa?

Какой тревожный признак при аортальном стенозе у ребёнка?

3. Вопрос

Aká je liečba prvej voľby pri izolovanej pulmonálnej stenóze?

Какова терапия первой линии при изолированном стенозе лёгочной артерии?

4. Вопрос

Prečo je dôležité meranie TK na všetkých 4 končatinách?

Почему важно измерение АД на всех 4 конечностях?

5. Вопрос

Čím je Noonanov syndróm dôležitý pri pulmonálnej stenóze?

Чем важен синдром Нунан при стенозе лёгочной артерии?

КРАТКО ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Definícia: VCHS bez skratu sú obštrukčné vady (AS, PS, koarktácia aorty) bez priameho premiešania krvi. Kritické formy sú duktus-dependentné. Noonan: AD RASopatia (často PTPN11) — PS ± HCM, nízky vzrast, typická tvár/krk; nie Turner (45,X). Klinika: AS — systolický šelest do karotíd, synkopa pri záťaži. PS — šelest do chrbta. Koarktácia — slabý femorálny pulz a hypertenzia na HK. Dg: EKG, RTG, echokardiografia s gradientmi a SpO2 na 4 končatinách. Liečba: Pri duktus-dependentných formách prostaglandín E1 (alprostadil) 0,05–0,1 µg/kg/min. Balónová valvuloplastika podľa gradientu a kliniky (typicky PS peak >40–50 mmHg). AS prahy a operácia podľa špecialistu.

Сжатый конспект непосредственно перед экзаменом — после полного текста и возможных вопросов.

Основной вопрос билета

Устный ответ

Запись в этом браузере не поддерживается — можно прослушать образец.

Образовательная платформа для подготовки к экзамену в Словакии. Не заменяет клиническое решение врача и локальные протоколы. Дозы в конспектах — ориентиры для устного ответа.